你應該知道這些最常見的遺傳疾病

遺傳疾病通常是由於遺傳異常引起的，例如基因突變或整體基因組成中存在額外的染色體。 由於技術在醫療保健領域的廣泛和深入滲透，基因異常可以很容易地識別出來。 進行了大量研究以確定遺傳異常的健康結果。

遺傳疾病通常遺傳自父母。 然而，遺傳問題也可能由於一個基因或一組基因的變化或改變而發生。 攜帶突變並不總是意味著您最終會患上遺傳疾病。 一些充當載體並將異常轉移到線下。

以下是您應該了解的一些遺傳疾病：

唐氏綜合症：

根據疾病控制和預防中心 (CDC) 的數據，在美國出生的嬰兒中約有七百分之一患有唐氏綜合症。 它通常是由所有細胞或少數細胞中的第²¹條染色體重複引起的——（細胞核包含 23 對染色體。）

唐氏綜合症會導致兒童出現輕度至重度認知延遲、心臟缺陷、肌張力低、眼睛向上傾斜和身材矮小。

在懷孕期間，母親會接受詳細的產前篩查測試，以確定嬰兒是否表現出任何唐氏綜合症的症狀。

眼光好的護士知道在這些疾病有時間發展之前識別它們是多麼重要。 當然，經驗可以使護士發展這些技能，但教育也可以在幫助護士識別可能的症狀和警告方面發揮重要作用。 為了提高自己的技能，尤其是在像護理這樣艱難的領域，你必須擁有正確的證書。 通過在線 bsn 到 dnp 程序，您可以確保獲得所需的技能和認證，同時繼續練習。

地中海貧血：

地中海貧血被確定為限制一個人自然產生的血紅蛋白量的遺傳性遺傳疾病； 這會導致患者全身的氧氣流量減少。

根據統計分析，從父母那裡繼承了地中海貧血基因的孩子有大約 25% 的機會出生時會出現這種遺傳缺陷。 患有這種缺陷的人通常必須接受螯合療法，並且必須定期輸血，這樣他們的氧氣水平才能正常。

脆性 X 綜合徵：

脆性 X 綜合徵 (FXS)，也稱為馬丁貝爾綜合徵，是一種遺傳和遺傳疾病，會導致兒童發育遲緩、學習問題、行為問題、智力障礙、焦慮、身體異常和自閉症譜系障礙等。其他問題。 由於 X 染色體某些部分的斷裂和脆弱性質，這被稱為 FXS。

自閉症患者通常患有脆性 X 綜合徵。 女性的症狀通常比男性輕。 FXS 通常不被認為是一種致命的疾病，儘管到目前為止，還沒有治愈它的方法。 藥物和治療可以幫助控制症狀。

克氏綜合症：

每 600 名男性中約有 1 人患有克蘭費爾特綜合徵，然而，大多數人仍然不知道自己是否患有這種疾病。 克蘭費爾特綜合徵 (KS) 是一種先天性疾病，男性的遺傳密碼中存在額外的 X 染色體。 它們總共有 46 條染色體，而不是 47 條。

雖然一些測試可以在出生前診斷出這種疾病，但在大多數情況下，它是在以後的生活中被診斷出來的。 它會導致男性不育、高血壓、高膽固醇、震顫、骨質疏鬆症、男性乳房發育症和 2 型糖尿病。

泰薩克斯病：

通常單個細胞的細胞核有 23 對染色體，但 Tay-Sachs 病是由於在 HEXA 基因中發現的缺陷或突變而發生的。 如果孩子被診斷出患有這種疾病，這種疾病將是不可逆轉的致命。

根據最近的統計，每 250 人中就有 1 人患有 Tay-Sachs。 它對神經系統有不利影響，在大多數情況下，孩子會在五歲時死亡。 患有這種疾病的成年人認知能力下降。

Tay-Sachs 可以通過使用酶測定方法或其他 DNA 研究來診斷。 當涉及到這種疾病時，最好採取預防措施，大量母親進行靜脈注射只是為了確保胚胎不易發生 Tay-Sachs，然後將健康的胚胎植入母親體內。

特納綜合症：

特納綜合徵（TS），也稱為先天性卵巢發育不全綜合徵，是一種遺傳性疾病。 它只影響女性。 當其中一條性染色體 X 染色體完全缺失或部分存在時，就會發生這種情況。

它限製或延遲全面發展，特別是記憶和認知功能的發展。 這些患者通常容易出現心臟問題並且預期壽命較短。 特納綜合徵的治療涉及激素治療。

囊性纖維化：

在美國，大約有 30,000 人患有囊性纖維化。 囊性纖維化本身就是一種慢性遺傳性疾病，會導致患者產生粘稠粘稠的粘液。

這阻礙了它們的呼吸、生殖和消化系統。 這種情況還會導致他們出現更多的健康問題。 例如，超過 90% 的患有囊性纖維化的男性是不育的。

這些患者的平均年齡為 33.4 歲，如果父母雙方都攜帶囊性纖維化基因，這種疾病的遺傳率為 25%。 如果對他/她進行適當的監測，物理治療、醫療補充劑和飲食規定可能會增加患者的生存時間。

血色素沉著症：

血色素沉著症，也稱為鐵超載，是一種身體儲存過多鐵的遺傳病。 儲存的大量鐵對心臟、胰腺和肝臟極為不利。 這種疾病無法預防，但早期診斷和治療可以在很大程度上避免甚至逆轉器官損害。

底線：

基因檢測是確定您或您所愛的人是否患有遺傳疾病的可靠方法。 您應該諮詢經驗豐富的專業人士，他們可以為您提供指導，讓您的康復之路更輕鬆。 此外，您還應該去支持小組並向有處理這些疾病經驗的人學習。