你应该知道这些最常见的遗传疾病

已发表: 2022-03-21

遗传疾病通常是由于遗传异常引起的,例如基因突变或整体基因组成中存在额外的染色体。 由于技术在医疗保健领域的广泛和深入渗透,基因异常可以很容易地识别出来。 进行了大量研究以确定遗传异常的健康结果。

遗传疾病通常遗传自父母。 然而,遗传问题也可能由于一个基因或一组基因的变化或改变而发生。 携带突变并不总是意味着您最终会患上遗传疾病。 一些充当载体并将异常转移到线下。

以下是您应该了解的一些遗传疾病:

唐氏综合症:

根据疾病控制和预防中心 (CDC) 的数据,在美国出生的婴儿中约有七百分之一患有唐氏综合症。 它通常是由所有细胞或少数细胞中的第21条染色体重复引起的——(细胞核包含 23 对染色体。)

唐氏综合症会导致儿童出现轻度至重度认知延迟、心脏缺陷、肌张力低、眼睛向上倾斜和身材矮小。

在怀孕期间,母亲会接受详细的产前筛查测试,以确定婴儿是否表现出任何唐氏综合症的症状。

眼光好的护士知道在这些疾病有时间发展之前识别它们是多么重要。 当然,经验可以使护士发展这些技能,但教育也可以在帮助护士识别可能的症状和警告方面发挥重要作用。 为了提高自己的技能,尤其是在像护理这样艰难的领域,你必须拥有正确的证书。 通过在线 bsn 到 dnp 程序,您可以确保获得所需的技能和认证,同时继续练习。

地中海贫血:

地中海贫血被确定为限制一个人自然产生的血红蛋白量的遗传性遗传疾病; 这会导致患者全身的氧气流量减少。

根据统计分析,从父母那里继承了地中海贫血基因的孩子有大约 25% 的机会出生时会出现这种遗传缺陷。 患有这种缺陷的人通常必须接受螯合疗法,并且必须定期输血,这样他们的氧气水平才能正常。

脆性 X 综合征:

脆性 X 综合征 (FXS),也称为马丁贝尔综合征,是一种遗传和遗传疾病,会导致儿童发育迟缓、学习问题、行为问题、智力障碍、焦虑、身体异常和自闭症谱系障碍等。其他问题。 由于 X 染色体某些部分的断裂和脆弱性质,这被称为 FXS。

自闭症患者通常患有脆性 X 综合征。 女性的症状通常比男性轻。 FXS 通常不被认为是一种致命的疾病,尽管到目前为止,还没有治愈它的方法。 药物和治疗可以帮助控制症状。

克氏综合症:

每 600 名男性中约有 1 人患有克兰费尔特综合征,然而,大多数人仍然不知道自己是否患有这种疾病。 克兰费尔特综合征 (KS) 是一种先天性疾病,男性的遗传密码中存在额外的 X 染色体。 它们总共有 46 条染色体,而不是 47 条。

虽然一些测试可以在出生前诊断出这种疾病,但在大多数情况下,它是在以后的生活中被诊断出来的。 它会导致男性不育、高血压、高胆固醇、震颤、骨质疏松症、男性乳房发育症和 2 型糖尿病。

泰萨克斯病:

通常单个细胞的细胞核有 23 对染色体,但 Tay-Sachs 病是由于在 HEXA 基因中发现的缺陷或突变而发生的。 如果孩子被诊断出患有这种疾病,这种疾病将是不可逆转的致命。

根据最近的统计,每 250 人中就有 1 人患有 Tay-Sachs。 它对神经系统有不利影响,在大多数情况下,孩子会在五岁时死亡。 患有这种疾病的成年人认知能力下降。

Tay-Sachs 可以通过使用酶测定方法或其他 DNA 研究来诊断。 当涉及到这种疾病时,最好采取预防措施,并且大量母亲进行静脉注射只是为了确保胚胎不易发生 Tay-Sachs,然后将健康的胚胎植入母亲体内。

特纳综合症:

特纳综合征(TS),也称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种遗传性疾病。 它只影响女性。 当其中一条性染色体 X 染色体完全缺失或部分存在时,就会发生这种情况。

它限制或延迟全面发展,特别是记忆和认知功能的发展。 这些患者通常容易出现心脏问题并且预期寿命较短。 特纳综合征的治疗涉及激素治疗。

囊性纤维化:

在美国,大约有 30,000 人患有囊性纤维化。 囊性纤维化本身就是一种慢性遗传性疾病,会导致患者产生粘稠粘稠的粘液。

这阻碍了它们的呼吸、生殖和消化系统。 这种情况还会导致他们出现更多的健康问题。 例如,超过 90% 的患有囊性纤维化的男性是不育的。

这些患者的平均年龄为 33.4 岁,如果父母双方都携带囊性纤维化基因,这种疾病的遗传率为 25%。 如果对他/她进行适当的监测,物理治疗、医疗补充剂和饮食规定可能会增加患者的生存时间。

血色素沉着症:

血色素沉着症,也称为铁超载,是一种身体储存过多铁的遗传病。 储存的大量铁对心脏、胰腺和肝脏极为不利。 这种疾病无法预防,但早期诊断和治疗可以在很大程度上避免甚至逆转器官损害。

底线:

基因检测是确定您或您所爱的人是否患有遗传疾病的可靠方法。 您应该咨询经验丰富的专业人士,他们可以为您提供指导,让您的康复之路更轻松。 此外,您还应该去支持小组并向有处理这些疾病经验的人学习。