Bu En Yaygın Genetik Bozuklukları Bilmelisiniz

Yayınlanan: 2022-03-21

Genetik bozukluklara genellikle genlerdeki bir mutasyon veya genel genetik yapıdaki ek kromozomların varlığı gibi genetik anormallikler neden olur. Teknolojinin sağlık sektöründe yaygınlaşması ve derinleşmesi nedeniyle genetik anormallikler kolaylıkla tespit edilebilmektedir. Genetik anormalliklerden kaynaklanan sağlık sonuçlarını belirlemek için çok sayıda çalışma yürütülmektedir.

Genetik bozukluklar genellikle ebeveynlerden kalıtsaldır. Genetik problemler, bir gen veya gen grubundaki bir değişiklik veya değişiklik nedeniyle de ortaya çıkabilir. Mutasyon taşımak her zaman genetik bir bozukluğa sahip olacağınız anlamına gelmez; bazıları taşıyıcı olarak hareket eder ve anormalliği hattan aşağı aktarır.

Aşağıda, bilmeniz gereken birkaç genetik bozukluk bulunmaktadır:

Down Sendromu:

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan yaklaşık 700 bebekten biri Down Sendromludur. Genellikle 21. kromozomun tüm hücrelerde veya birkaçında duplikasyonundan kaynaklanır (bir hücrenin çekirdeğinde 23 kromozom çifti bulunur).

Down sendromu, çocuğun hafif ila şiddetli bilişsel gecikmelere, kalp kusurlarına, düşük kas tonusuna, gözlerin yukarıya doğru eğik olmasına ve daha küçük fiziksel boyuta sahip olmasına yol açar.

Hamilelik sırasında anne, bebeğin down sendromu belirtileri gösterip göstermediğini belirlemek için ayrıntılı doğum öncesi tarama testlerinden geçer.

İyi bir göze sahip hemşireler, bu bozuklukların gelişmesi için zamanları olmadan tespit etmenin ne kadar önemli olduğunu bilirler. Deneyimin hemşirelerin bu becerileri geliştirmesini sağlayabileceği kabul edilir, ancak eğitim aynı zamanda hemşirelerin olası semptomları ve uyarıları belirlemesine yardımcı olmada hayati bir rol oynayabilir. Özellikle hemşirelik gibi zorlu bir alanda kendinizi geliştirmek için doğru kimlik bilgilerine sahip olmalısınız. Online bsn to dnp programları ile ihtiyacınız olan beceri ve sertifikaları edinirken aynı zamanda pratiğinize devam etmenizi sağlayabilirsiniz.

Talasemi:

Talasemi, bir kişinin doğal olarak üretebileceği hemoglobin miktarını kısıtlayan kalıtsal bir genetik durum olarak tanımlanır; bu, durumdan etkilenen kişinin vücudundaki oksijen akışının azalmasına neden olur.

İstatistiksel analizlere göre, ebeveynlerinden talasemi genini alan bir çocuğun bu genetik kusurla doğma olasılığı yaklaşık yüzde 25'tir. Bu kusurdan mustarip insanlar genellikle şelasyon tedavisi görmek zorundadırlar ve normal oksijen seviyelerine sahip olabilmeleri için düzenli kan nakli yaptırmalıdırlar.

Kırılgan X sendromu:

Martin Bell Sendromu olarak da adlandırılan Fragile X Sendromu (FXS), çocuğun gelişiminde gecikmeler, öğrenme sorunları, davranış sorunları, zihinsel engeller, kaygı, fiziksel anormallikler ve otizm spektrum bozukluğu ile sonuçlanan genetik ve kalıtsal bir durumdur. diğer problemler. Bu, X kromozomunun bir kısmının kırık ve kırılgan doğası nedeniyle FXS olarak adlandırılır.

Otistik bireyler tipik olarak kırılgan X sendromundan muzdariptir. Kadınlar genellikle erkeklere göre nispeten daha hafif semptomlara sahiptir. FXS genellikle ölümcül bir hastalık olarak kabul edilmez, ancak şu an itibariyle bunun tedavisi yoktur. İlaç ve tedavi semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.

Klinefelter sendromu:

Klinefelter sendromu yaklaşık olarak her 600 erkekten 1'ini etkiler, ancak çoğu insan buna sahip olup olmadıklarından habersiz kalır. Klinefelter sendromu (KS), erkeğin genetik kodunda fazladan bir X kromozomunun bulunduğu doğuştan gelen bir durumdur. Toplam 46 kromozoma sahip olmak yerine 47'ye sahiptirler.

Bazı testler bu bozukluğu doğumdan önce teşhis edebilirken, çoğu durumda daha sonra teşhis edilir. Erkeklerde kısırlık, hipertansiyon, yüksek kolesterol, titreme, osteoporoz, Jinekomasti ve tip 2 diyabet ile sonuçlanır.

Tay-Sachs Hastalığı:

Normalde tek bir hücrenin çekirdeğinde 23 çift kromozom bulunur, ancak Tay-Sachs hastalığı, HEXA geninde bulunan kusur veya mutasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bir çocuğa teşhis konulursa, bozukluk geri dönüşü olmayan bir şekilde ölümcüldür.

Son istatistiklere göre, her 250 kişiden 1'i Tay-Sachs'tan muzdarip. Sinir sistemi üzerinde zararlı etkileri vardır ve çoğu durumda çocuk beş yaşında ölür. Bu bozukluktan muzdarip yetişkinler, azalmış bilişsel yetenekten muzdariptir.

Tay-Sachs, enzim tahlil yöntemi veya diğer DNA çalışmaları kullanılarak teşhis edilebilir. Bu hastalık söz konusu olduğunda önleyici tedbirler almak daha iyidir ve çok sayıda anne, embriyonun Tay-Sachs'a yatkın olmadığından emin olmak için IV'e gider ve ardından anneye sağlıklı embriyolar implante edilir.

Turner sendromu:

Konjenital over hipoplazisi sendromu olarak da adlandırılan Turner Sendromu (TS), kalıtsal bir hastalıktır. Sadece dişileri etkiler. Cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomu tamamen eksik veya kısmen mevcut olduğunda ortaya çıkar.

Tam gelişmeyi kısıtlar veya özellikle hafıza ve bilişsel işlevlerin gelişimini geciktirir. Bu hastalar tipik olarak kalp problemlerine yatkındır ve biraz kısa bir yaşam beklentisine sahiptir. Turner sendromunun tedavisi hormon tedavisini içerir.

Kistik fibroz:

Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30.000 kişi Kistik Fibrozis'ten muzdariptir. Kistik Fibrozis, başlı başına, hastaların kalın ve yapışkan mukus üretmesine neden olan kronik, genetik bir durumdur.

Bu onların solunum, üreme ve sindirim sistemlerini engeller. Bu durum ayrıca daha fazla sağlık sorunu geliştirmelerine neden olur. Örneğin, Kistik Fibrozis hastası erkeklerin %90'ından fazlası kısırdır.

Bu hastalar için ortalama yaş 33.4'tür ve her iki ebeveyn de Kistik Fibrozis genini taşıyorsa bu bozukluğun kalıtım oranı yüzde 25'tir. Fizik tedavi, tıbbi takviyeler ve diyet düzenlemeleri, hastanın uygun şekilde izlenmesi durumunda hayatta kalma süresini artırabilir.

hemokromatoz:

Aşırı demir yüklenmesi olarak da adlandırılan hemokromatoz, vücudun çok fazla demir depoladığı genetik bir durumdur. Depolanan büyük miktarda demir, kalp, pankreas ve karaciğer için son derece zararlıdır. Bu hastalık önlenemez, ancak erken teşhis ve tedavi organ hasarını büyük ölçüde önleyebilir ve hatta bazen tersine çevirebilir.

Sonuç olarak:

Genetik test, sizin veya sevdiğiniz birinin genetik bir bozukluktan muzdarip olup olmadığını belirlemenin kesin bir yoludur. Size rehberlik edebilecek ve iyileşmeye giden yolu kolaylaştırabilecek deneyimli bir profesyonele danışmalısınız. Ayrıca, destek gruplarına gitmeli ve bu rahatsızlıklarla başa çıkma konusunda deneyimli kişilerden öğrenmelisiniz.