คุณควรรู้จักความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเหล่านี้

เผยแพร่แล้ว: 2022-03-21

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น การกลายพันธุ์ในยีน หรือการมีอยู่ของโครโมโซมเพิ่มเติมในองค์ประกอบทางพันธุกรรมโดยรวม ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ง่ายเนื่องจากการรุกล้ำของเทคโนโลยีในภาคการดูแลสุขภาพ มีการศึกษาจำนวนมากเพื่อกำหนดผลลัพธ์ด้านสุขภาพจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักสืบทอดมาจากพ่อแม่ แม้ว่าปัญหาทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงหรือการเปลี่ยนแปลงในยีนหรือกลุ่มยีน การกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะจบลงด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรมเสมอไป บางส่วนทำหน้าที่เป็นพาหะและถ่ายทอดความผิดปกติลงไป

ต่อไปนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมบางประการที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ:

ดาวน์ซินโดรม:

ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ทารกประมาณ 1 ใน 700 คนที่เกิดในสหรัฐอเมริกามีกลุ่มอาการดาวน์ มักเกิดจากการทำซ้ำของ โครโมโซม ที่ 21 ในเซลล์ทั้งหมดหรือบางส่วน - (นิวเคลียสของเซลล์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่)

กลุ่มอาการดาวน์ทำให้เด็กมีการรับรู้ล่าช้าเล็กน้อยถึงรุนแรง หัวใจบกพร่อง กล้ามเนื้อต่ำ ตาเอียงขึ้น และรูปร่างที่เล็กลง

ในระหว่างตั้งครรภ์ มารดาจะได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโดยละเอียดเพื่อตรวจสอบว่าทารกแสดงอาการของโรคดาวน์หรือไม่

พยาบาลที่มีสายตาดีรู้ว่าการระบุความผิดปกติเหล่านี้มีความสำคัญเพียงใดก่อนที่จะมีเวลาพัฒนา ได้รับประสบการณ์ดังกล่าวสามารถทำให้พยาบาลพัฒนาทักษะเหล่านั้นได้ แต่การศึกษายังสามารถมีบทบาทสำคัญในการช่วยให้พยาบาลระบุอาการและคำเตือนที่เป็นไปได้ เพื่อเพิ่มทักษะให้กับตัวเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสาขาที่ยากพอๆ กับการพยาบาล คุณต้องมีข้อมูลประจำตัวที่ถูกต้อง ด้วยโปรแกรม bsn to dnp ออนไลน์ คุณสามารถมั่นใจได้ว่าคุณได้รับทักษะและใบรับรองที่คุณต้องการ ในขณะเดียวกันก็ฝึกปฏิบัติต่อไป

ธาลัสซีเมีย:

ธาลัสซีเมียถูกระบุว่าเป็นภาวะทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่จำกัดปริมาณฮีโมโกลบินที่บุคคลสามารถผลิตได้ตามธรรมชาติ ส่งผลให้การไหลเวียนของออกซิเจนลดลงทั่วร่างกายของบุคคลที่ทุกข์ทรมานกับสภาพ

จากการวิเคราะห์ทางสถิติ มีโอกาสประมาณร้อยละ 25 ที่เด็กที่สืบทอดยีนธาลัสซีเมียจากพ่อแม่จะเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ คนที่ทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องนี้มักจะต้องผ่านการบำบัดด้วยคีเลชั่นและต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ ดังนั้นพวกเขาจึงสามารถมีระดับออกซิเจนที่ค่อนข้างปกติได้

เปราะบาง X ซินโดรม:

Fragile X Syndrome (FXS) หรือที่เรียกว่า Martin Bell Syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ที่ส่งผลให้พัฒนาการของเด็กล่าช้า ปัญหาการเรียนรู้ ปัญหาด้านพฤติกรรม ความบกพร่องทางสติปัญญา ความวิตกกังวล ความผิดปกติทางกายภาพ และโรคออทิสติกสเปกตรัม ปัญหาอื่นๆ สิ่งนี้เรียกว่า FXS เนื่องจากลักษณะที่แตกหักและเปราะบางของโครโมโซม X บางส่วน

บุคคลออทิสติกมักประสบกับโรค X ที่เปราะบาง ผู้หญิงมักมีอาการค่อนข้างอ่อนกว่าผู้ชาย โดยทั่วไปแล้ว FXS จะไม่ถือว่าเป็นโรคร้ายแรง แม้ว่า ณ ตอนนี้ยังไม่มีวิธีรักษา ยาและการรักษาสามารถช่วยในการจัดการอาการได้

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์:

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ประสบกับผู้ชายประมาณ 1 ในทุกๆ 600 คน อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ยังคงไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้หรือไม่ Klinefelter syndrome (KS) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งมีโครโมโซม X พิเศษอยู่ในรหัสพันธุกรรมของผู้ชาย แทนที่จะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม แต่มี 47 โครโมโซม

แม้ว่าการทดสอบบางอย่างสามารถวินิจฉัยความผิดปกตินี้ได้ก่อนการคลอด แต่ส่วนใหญ่แล้ว การวินิจฉัยจะวินิจฉัยได้ในภายหลัง ส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากในเพศชาย ความดันโลหิตสูง คอเลสเตอรอลสูง ตัวสั่น โรคกระดูกพรุน Gynecomastia และเบาหวานชนิดที่ 2

โรค Tay-Sachs:

โดยปกตินิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่ แต่โรค Tay-Sachs เกิดขึ้นจากข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ที่พบในยีน HEXA ความผิดปกตินี้เป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างถาวรหากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

ตามสถิติล่าสุด 1 ในทุก 250 คนต้องทนทุกข์ทรมานจาก Tay-Sachs มีผลเสียต่อระบบประสาท และในกรณีส่วนใหญ่ เด็กเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 5 ขวบ ผู้ใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถทางปัญญาที่ลดลง

สามารถวินิจฉัย Tay-Sachs ได้โดยใช้วิธีทดสอบเอนไซม์หรือการศึกษาดีเอ็นเออื่นๆ ควรใช้มาตรการป้องกันเมื่อพูดถึงความผิดปกตินี้ และมารดาจำนวนมากไปฉีด IV เพียงเพื่อให้แน่ใจว่าตัวอ่อนจะไม่เสี่ยงต่อ Tay-Sachs จากนั้นจึงฝังตัวอ่อนที่แข็งแรงลงในมารดา

เทิร์นเนอร์ ซินโดรม:

Turner Syndrome (TS) หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ hypoplasia ของรังไข่ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรม มันมีผลกับผู้หญิงเท่านั้น มันเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในโครโมโซมเพศ โครโมโซม X หายไปทั้งหมดหรือมีอยู่บางส่วน

มันจำกัดการพัฒนาเต็มที่หรือล่าช้า โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนาของหน่วยความจำและหน้าที่ทางปัญญา ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหัวใจและมีอายุขัยค่อนข้างสั้น การรักษาโรค Turner syndrome เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยฮอร์โมน

โรคปอดเรื้อรัง:

ประมาณ 30,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคซิสติกไฟโบรซิสในสหรัฐอเมริกา Cystic Fibrosis เป็นภาวะทางพันธุกรรมเรื้อรังที่ส่งผลให้ผู้ป่วยผลิตเมือกหนาและเหนียว

สิ่งนี้ขัดขวางระบบทางเดินหายใจการสืบพันธุ์และระบบย่อยอาหาร สภาพยังส่งผลให้พวกเขาพัฒนาปัญหาสุขภาพมากขึ้น ตัวอย่างเช่น มากกว่า 90% ของผู้ชายที่เป็นโรค Cystic Fibrosis เป็นหมัน

อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยเหล่านี้คือ 33.4 ปี และโรคนี้มีอัตราการถ่ายทอดทางพันธุกรรม 25 เปอร์เซ็นต์ หากพ่อแม่ทั้งสองมียีน Cystic Fibrosis กายภาพบำบัด อาหารเสริมทางการแพทย์ และข้อบังคับด้านอาหาร อาจเพิ่มเวลาการอยู่รอดของผู้ป่วย หากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม

ฮีโมโครมาโตซิส:

ฮีโมโครมาโตซิสหรือที่เรียกว่าภาวะเหล็กเกินเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร่างกายเก็บกักธาตุเหล็กไว้มากเกินไป ธาตุเหล็กที่สะสมไว้จำนวนมากเป็นอันตรายต่อหัวใจ ตับอ่อน และตับอย่างยิ่ง โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถหลีกเลี่ยงได้ และบางครั้งอาจย้อนกลับความเสียหายของอวัยวะได้ในระดับที่ดี

บรรทัดล่าง:

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นวิธีที่แน่นอนในการพิจารณาว่าคุณหรือคนที่คุณรักกำลังทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ คุณควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ซึ่งสามารถแนะนำคุณและทำให้การฟื้นฟูง่ายขึ้น นอกจากนี้คุณควรไปกลุ่มสนับสนุนและเรียนรู้จากผู้ที่มีประสบการณ์ในการจัดการกับความผิดปกติเหล่านี้