Вы должны знать об этих наиболее распространенных генетических нарушениях

Опубликовано: 2022-03-21

Генетические нарушения обычно вызываются генетическими аномалиями, такими как мутация в генах или наличие дополнительных хромосом в общей генетической структуре. Генетические аномалии легко выявляются благодаря повсеместному и более глубокому проникновению технологий в сферу здравоохранения. Многочисленные исследования проводятся для определения последствий для здоровья от генетических аномалий.

Генетические нарушения, как правило, наследуются от родителей. Однако генетические проблемы также могут возникать из-за изменения или модификации гена или группы генов. Наличие мутации не всегда означает, что у вас будет генетическое заболевание; некоторые действуют как переносчики и передают аномалию по наследству.

Ниже приведены несколько генетических заболеваний, о которых вы должны знать:

Синдром Дауна:

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно один из 700 новорожденных в США имеет синдром Дауна. Обычно это вызвано удвоением 21 хромосомы либо во всех клетках, либо в некоторых из них – (ядро клетки содержит 23 пары хромосом).

Синдром Дауна приводит к тому, что у ребенка наблюдаются легкие или тяжелые когнитивные задержки, пороки сердца, низкий мышечный тонус, наклон глаз вверх и меньший физический рост.

Во время беременности мать проходит подробные пренатальные скрининговые тесты, чтобы определить, проявляются ли у ребенка какие-либо симптомы синдрома Дауна.

Медсестры с хорошим зрением знают, насколько важно выявлять эти расстройства до того, как они успеют развиться. Конечно, опыт может помочь медсестрам развить эти навыки, но образование также может сыграть жизненно важную роль, помогая медсестрам выявлять возможные симптомы и предупреждения. Чтобы повысить свою квалификацию, особенно в такой сложной области, как уход за больными, у вас должны быть соответствующие полномочия. С онлайн-программами bsn to dnp вы можете быть уверены, что приобретете необходимые навыки и сертификаты, продолжая при этом свою практику.

Талассемия:

Талассемия определяется как наследственное генетическое заболевание, которое ограничивает количество гемоглобина, которое человек может производить естественным путем; это приводит к уменьшению потока кислорода по всему телу человека, страдающего этим заболеванием.

Согласно статистическому анализу, существует примерно 25-процентная вероятность того, что ребенок, унаследовавший ген талассемии от своих родителей, родится с этим генетическим дефектом. Людям, страдающим этим дефектом, обычно приходится проходить хелатирующую терапию и регулярно делать переливание крови, чтобы у них был нормальный уровень кислорода.

Синдром ломкой Х-хромосомы:

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS), также называемый синдромом Мартина Белла, представляет собой генетическое и наследственное заболевание, которое приводит к задержке развития ребенка, проблемам с обучением, поведенческим проблемам, умственной отсталости, беспокойству, физическим отклонениям и расстройству аутистического спектра, среди многих другие проблемы. Это называется FXS из-за сломанной и хрупкой природы некоторой части Х-хромосомы.

Аутичные люди обычно страдают синдромом ломкой Х-хромосомы. Женщины обычно имеют сравнительно более легкие симптомы, чем мужчины. FXS обычно не считается смертельным заболеванием, хотя на данный момент от него нет лекарства. Лекарства и лечение могут помочь справиться с симптомами.

Синдром Клайнфельтера:

Синдром Клайнфельтера поражает примерно 1 из каждых 600 мужчин, однако большинство людей не знают, есть ли у них он или нет. Синдром Клайнфельтера (СК) — это врожденное заболевание, при котором в генетическом коде мужчины присутствует дополнительная Х-хромосома. Вместо 46 полных хромосом у них 47.

Хотя некоторые тесты могут диагностировать это расстройство до рождения, однако в большинстве случаев оно диагностируется в более позднем возрасте. Это приводит к мужскому бесплодию, гипертонии, высокому уровню холестерина, тремору, остеопорозу, гинекомастии и диабету 2 типа.

Болезнь Тея-Сакса:

Обычно ядро ​​отдельной клетки имеет 23 пары хромосом, но болезнь Тея-Сакса возникает в результате дефекта или мутации, обнаруженной в гене HEXA. Расстройство является необратимо фатальным, если оно диагностировано у ребенка.

Согласно последним статистическим данным, болезнью Тея-Сакса страдает 1 из 250 человек. Он пагубно влияет на нервную систему и в большинстве случаев ребенок умирает к пяти годам. Взрослые, страдающие этим расстройством, страдают от снижения когнитивных способностей.

Болезнь Тея-Сакса можно диагностировать с помощью метода ферментативного анализа или других исследований ДНК. Когда дело доходит до этого расстройства, лучше пойти на профилактические меры, и большое количество матерей идут на внутривенное вливание, просто чтобы убедиться, что эмбрион не склонен к синдрому Тея-Сакса, а затем матери имплантируют здоровые эмбрионы.

Синдром Тернера:

Синдром Тернера (СТ), также называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является наследственным заболеванием. Поражает только самок. Это происходит, когда одна из половых хромосом, Х-хромосома, либо полностью отсутствует, либо присутствует частично.

Он ограничивает полноценное развитие или задерживает его, особенно развитие памяти и когнитивных функций. Эти пациенты, как правило, склонны к проблемам с сердцем и имеют несколько короткую продолжительность жизни. Лечение синдрома Тернера включает гормональную терапию.

Муковисцидоз:

Приблизительно 30 000 человек страдают кистозным фиброзом в Соединенных Штатах. Кистозный фиброз сам по себе является хроническим генетическим заболеванием, которое приводит к тому, что у пациентов выделяется густая и липкая слизь.

Это мешает их дыхательной, репродуктивной и пищеварительной системам. Состояние также приводит к тому, что у них развивается больше проблем со здоровьем. Например, более 90% мужчин, страдающих кистозным фиброзом, бесплодны.

Средний возраст этих пациентов составляет 33,4 года, и вероятность наследования этого заболевания составляет 25 процентов, если оба родителя являются носителями гена кистозного фиброза. Физиотерапия, медицинские добавки и диетические правила могут увеличить время выживания пациента, если он / она находится под надлежащим наблюдением.

Гемохроматоз:

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, представляет собой генетическое заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Большое количество запасенного железа чрезвычайно вредно для сердца, поджелудочной железы и печени. Это заболевание невозможно предотвратить, однако ранняя диагностика и лечение могут в значительной степени предотвратить, а иногда даже обратить вспять повреждение органов.

Нижняя линия:

Генетическое тестирование — это верный способ определить, страдаете ли вы или кто-то, кого вы любите, генетическим заболеванием. Вы должны проконсультироваться с опытным специалистом, который может направить вас и облегчить путь к выздоровлению. Кроме того, вам также следует посещать группы поддержки и учиться у людей, имеющих опыт борьбы с этими расстройствами.