Ar trebui să cunoașteți aceste cele mai frecvente tulburări genetice

Publicat: 2022-03-21

Tulburările genetice sunt în general cauzate de anomalii genetice, cum ar fi o mutație a genelor sau prezența unor cromozomi suplimentari în structura genetică generală. Anomaliile genetice pot fi identificate cu ușurință datorită pătrunderii pe scară largă și mai profundă a tehnologiei în sectorul sănătății. Sunt efectuate numeroase studii pentru a determina rezultatele asupra sănătății din anomalii genetice.

Tulburările genetice sunt în general moștenite de la părinți. Problemele genetice, totuși, pot apărea și din cauza unei modificări sau modificări a unei gene sau a unui grup de gene. Purtarea unei mutații nu înseamnă întotdeauna că vei ajunge cu o tulburare genetică; unii acționează ca purtători și transferă anomalia pe linie.

Următoarele sunt câteva tulburări genetice despre care ar trebui să știți:

Sindromul Down:

Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), aproximativ unul din 700 de copii născuți în Statele Unite are sindromul Down. Este de obicei cauzată de duplicarea celui de-al 21- lea cromozom fie în toate celulele, fie în câteva dintre ele - (nucleul unei celule conține 23 de perechi de cromozomi.)

Sindromul Down duce la copilul să aibă întârzieri cognitive ușoare până la severe, defecte cardiace, tonus muscular scăzut, ochi înclinați în sus și statură fizică mai mică.

În timpul sarcinii, mama este supusă unor teste detaliate de screening prenatal pentru a determina dacă copilul prezintă sau nu simptome ale sindromului Down.

Asistentele cu un ochi bun știu cât de important este să identifice aceste tulburări înainte de a avea timp să se dezvolte. Desigur, experiența îi poate face pe asistente să dezvolte aceste abilități, dar educația poate juca, de asemenea, un rol vital în a-i ajuta pe asistente să identifice posibilele simptome și avertismente. Pentru a vă perfecționa, mai ales într-un domeniu la fel de dificil precum alaptarea, trebuie să aveți acreditările potrivite. Cu programele online bsn to dnp, vă puteți asigura că obțineți abilitățile și certificările de care aveți nevoie, continuând în același timp practica.

Talasemia:

Talasemia este identificată ca o afecțiune genetică ereditară care limitează cantitatea de hemoglobină pe care o persoană o poate produce în mod natural; acest lucru are ca rezultat reducerea fluxului de oxigen în tot corpul persoanei afectate de afecțiune.

Conform analizei statistice, există o șansă de aproximativ 25% ca un copil care moștenește gena talasemiei de la părinții săi, să se nască cu acest defect genetic. Persoanele care suferă de acest defect trebuie de obicei să treacă printr-o terapie de chelare și trebuie să facă regulat transfuzii de sânge, astfel încât să poată avea niveluri oarecum normale de oxigen.

Sindromul X fragil:

Sindromul X fragil (FXS), numit și Sindromul Martin Bell, este o afecțiune genetică și ereditară care are ca rezultat întârzieri în dezvoltarea copilului, probleme de învățare, probleme de comportament, dizabilități intelectuale, anxietate, anomalii fizice și tulburări din spectrul autismului, printre multe. alte probleme. Aceasta se numește FXS datorită naturii rupte și fragile a unei părți a cromozomului X.

Persoanele autiste suferă de obicei de sindromul X fragil. Femeile au, în general, simptome comparativ mai ușoare decât bărbații. FXS nu este, în general, considerată o tulburare mortală, deși, de acum, nu există nici un remediu pentru aceasta. Medicamentul și tratamentul pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Sindromul Klinefelter:

Sindromul Klinefelter afectează aproximativ 1 din 600 de bărbați, cu toate acestea, majoritatea oamenilor nu știu dacă îl au sau nu. Sindromul Klinefelter (KS) este o afecțiune congenitală în care există un cromozom X suplimentar prezent în codul genetic al bărbatului. În loc să aibă 46 de cromozomi în total, ei au 47.

În timp ce unele teste pot diagnostica această tulburare înainte de naștere, în majoritatea cazurilor, totuși, este diagnosticată mai târziu în viață. Are ca rezultat infertilitate la bărbați, hipertensiune arterială, colesterol ridicat, tremor, osteoporoză, ginecomastie și diabet de tip 2.

Boala Tay-Sachs:

În mod normal, nucleul unei celule individuale are 23 de perechi de cromozomi, dar boala Tay-Sachs apare ca urmare a unui defect sau a unei mutații găsite în gena HEXA. Tulburarea este ireversibil fatală dacă un copil este diagnosticat cu ea.

Conform statisticilor recente, 1 din 250 de oameni suferă de Tay-Sachs. Are efecte dăunătoare asupra sistemului nervos și, în majoritatea cazurilor, copilul moare până la vârsta de cinci ani. Adulții care suferă de această tulburare suferă de diminuarea capacității cognitive.

Tay-Sachs poate fi diagnosticat folosind metoda testului enzimatic sau alte studii ADN. Este mai bine să luați măsuri preventive când vine vorba de această tulburare și un număr mare de mame merg la IV doar pentru a fi siguri că embrionul nu este predispus la Tay-Sachs și apoi embrionii sănătoși sunt implantați în mamă.

Sindromul Turner:

Sindromul Turner (TS), numit și sindromul hipoplaziei ovariane congenitale, este o afecțiune ereditară. Afectează doar femelele. Apare atunci când unul dintre cromozomii sexuali, cromozomul X, fie lipsește complet, fie este parțial prezent.

Limitează dezvoltarea completă sau o întârzie, în special dezvoltarea memoriei și a funcțiilor cognitive. Acești pacienți sunt de obicei predispuși la probleme cardiace și au o speranță de viață oarecum scurtă. Tratamentul pentru sindromul Turner implică terapia hormonală.

Fibroză chistică:

Aproximativ, 30.000 de oameni suferă de fibroză chistică în Statele Unite. Fibroza chistică este în sine o afecțiune cronică, genetică, care are ca rezultat pacienții să producă mucus gros și lipicios.

Acest lucru le împiedică sistemul respirator, reproductiv și digestiv. De asemenea, această afecțiune duce la dezvoltarea mai multor probleme de sănătate. De exemplu, mai mult de 90% dintre bărbații care suferă de fibroză chistică sunt sterili.

Vârsta medie pentru acești pacienți este de 33,4 ani și această tulburare are o rată de moștenire de 25 la sută dacă ambii părinți poartă gena fibrozei chistice. Terapia fizică, suplimentele medicale și reglementările alimentare ar putea crește timpul de supraviețuire al pacientului dacă acesta este monitorizat corespunzător.

Hemocromatoza:

Hemocromatoza, numită și supraîncărcare cu fier, este o afecțiune genetică în care organismul stochează prea mult fier. Cantitatea mare de fier depozitată este extrem de dăunătoare inimii, pancreasului și ficatului. Această boală nu poate fi prevenită, cu toate acestea, diagnosticarea și tratamentul precoce pot evita și uneori chiar inversa afectarea organelor într-o mare măsură.

Concluzie:

Testarea genetică este o modalitate sigură de a determina dacă dumneavoastră sau cineva iubit suferiți de o tulburare genetică. Ar trebui să consultați un profesionist cu experiență care vă poate ghida și vă poate face drumul către recuperare mai ușor. Mai mult, ar trebui să mergi și la grupuri de sprijin și să înveți de la oameni cu experiență în gestionarea acestor tulburări.