Você deve conhecer esses distúrbios genéticos mais comuns

Publicados: 2022-03-21

Os distúrbios genéticos geralmente são causados ​​devido a anormalidades genéticas, como uma mutação nos genes ou a presença de cromossomos adicionais na composição genética geral. Anormalidades genéticas podem ser facilmente identificadas devido à ampla e profunda penetração da tecnologia no setor de saúde. Numerosos estudos são realizados para determinar os resultados de saúde de anormalidades genéticas.

As doenças genéticas são geralmente herdadas dos pais. Problemas genéticos, no entanto, também podem ocorrer devido a uma mudança ou alteração em um gene ou grupo de genes. Carregar uma mutação nem sempre significa que você acabará com um distúrbio genético; alguns agem como transportadores e transferem a anormalidade pela linha.

A seguir estão alguns distúrbios genéticos que você deve conhecer:

Síndrome de Down:

De acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), aproximadamente um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos tem Síndrome de Down. Geralmente é causado pela duplicação do 21º cromossomo em todas as células ou em algumas delas – (o núcleo de uma célula contém 23 pares cromossômicos).

A síndrome de down leva a criança a ter atrasos cognitivos leves a graves, defeitos cardíacos, baixo tônus ​​​​muscular, inclinação dos olhos para cima e menor estatura física.

Durante a gravidez, a mãe passa por exames pré-natais detalhados para determinar se o bebê apresenta ou não algum sintoma da síndrome de down.

Enfermeiros com bom olho sabem o quanto é importante identificar esses distúrbios antes que eles tenham tempo de se desenvolver. É certo que a experiência pode fazer com que os enfermeiros desenvolvam essas habilidades, mas a educação também pode desempenhar um papel vital para ajudar os enfermeiros a identificar possíveis sintomas e alertas. Para se aprimorar, especialmente em um campo tão difícil quanto a enfermagem, você precisa ter as credenciais certas. Com os programas on-line bsn to dnp, você pode garantir que adquire as habilidades e certificações necessárias, ao mesmo tempo em que continua sua prática.

Talassemia:

A talassemia é identificada como uma condição genética hereditária que restringe a quantidade de hemoglobina que uma pessoa pode produzir naturalmente; isso resulta na redução do fluxo de oxigênio em todo o corpo da pessoa afligida com a condição.

De acordo com a análise estatística, há aproximadamente 25% de chance de que uma criança que herda o gene da talassemia de seus pais nasça com esse defeito genético. As pessoas que sofrem desse defeito geralmente precisam passar por terapia de quelação e devem ter transfusões de sangue regulares, para que possam ter níveis de oxigênio um pouco normais.

Síndrome do X Frágil:

A Síndrome do X Frágil (FXS), também chamada de Síndrome de Martin Bell, é uma condição genética e hereditária que resulta em atrasos no desenvolvimento da criança, problemas de aprendizagem, problemas comportamentais, deficiências intelectuais, ansiedade, anormalidades físicas e transtorno do espectro autista, entre muitos outros. outros problemas. Isso é chamado de FXS devido à natureza quebrada e frágil de alguma parte do cromossomo X.

Indivíduos autistas geralmente sofrem da síndrome do X frágil. As fêmeas geralmente têm sintomas comparativamente mais leves do que os machos. O FXS geralmente não é considerado um distúrbio mortal, embora, a partir de agora, não haja cura para ele. Medicação e tratamento podem ajudar a controlar os sintomas.

Síndrome de klinefelter:

A síndrome de Klinefelter afeta aproximadamente 1 em cada 600 homens, no entanto, a maioria das pessoas não sabe se a tem ou não. A síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição congênita em que há um cromossomo X extra presente no código genético do homem. Em vez de ter 46 cromossomos totais, eles têm 47.

Embora alguns testes possam diagnosticar esse distúrbio antes do nascimento, na maioria dos casos, no entanto, é diagnosticado mais tarde na vida. Isso resulta em infertilidade masculina, hipertensão, colesterol alto, tremores, osteoporose, ginecomastia e diabetes tipo 2.

Doença de Tay-Sachs:

Normalmente, o núcleo de uma célula individual possui 23 pares de cromossomos, mas a doença de Tay-Sachs ocorre como resultado de uma falha ou mutação encontrada no gene HEXA. O distúrbio é irreversivelmente fatal se uma criança for diagnosticada com ele.

De acordo com estatísticas recentes, 1 em cada 250 pessoas sofre de Tay-Sachs. Tem efeitos prejudiciais no sistema nervoso e, na maioria dos casos, a criança morre aos cinco anos de idade. Adultos que sofrem deste distúrbio sofrem de diminuição da capacidade cognitiva.

Tay-Sachs pode ser diagnosticado usando o método de ensaio enzimático ou outros estudos de DNA. É melhor tomar medidas preventivas quando se trata desse distúrbio e um grande número de mães opta por IV apenas para ter certeza de que o embrião não é propenso a Tay-Sachs e, em seguida, embriões saudáveis ​​​​são implantados na mãe.

Síndrome de Turner:

A síndrome de Turner (TS), também chamada de síndrome de hipoplasia ovariana congênita, é uma doença hereditária. Afeta apenas as fêmeas. Ocorre quando um dos cromossomos sexuais, o cromossomo X, está completamente ausente ou parcialmente presente.

Restringe ou atrasa o desenvolvimento pleno, especialmente o desenvolvimento da memória e das funções cognitivas. Esses pacientes geralmente são propensos a problemas cardíacos e têm uma expectativa de vida um pouco curta. O tratamento para a síndrome de Turner envolve terapia hormonal.

Fibrose cística:

Aproximadamente, 30.000 pessoas sofrem de fibrose cística nos Estados Unidos. A fibrose cística é em si uma condição genética crônica que resulta em pacientes produzindo muco espesso e pegajoso.

Isso dificulta seus sistemas respiratório, reprodutivo e digestivo. A condição também resulta no desenvolvimento de mais problemas de saúde. Por exemplo, mais de 90% dos homens que sofrem de fibrose cística são estéreis.

A idade média desses pacientes é de 33,4 anos e esse distúrbio tem uma taxa de herança de 25% se ambos os pais carregam o gene da fibrose cística. Fisioterapia, suplementos médicos e regulamentos dietéticos podem aumentar o tempo de sobrevivência do paciente se ele for monitorado adequadamente.

Hemocromatose:

A hemocromatose, também chamada de sobrecarga de ferro, é uma condição genética na qual o corpo armazena muito ferro. A grande quantidade de ferro armazenada é extremamente prejudicial para o coração, pâncreas e fígado. Esta doença não pode ser prevenida, no entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem evitar e, às vezes, até reverter os danos nos órgãos em grande medida.

Linha inferior:

O teste genético é uma maneira infalível de determinar se você ou alguém que você ama está sofrendo de um distúrbio genético. Você deve consultar um profissional experiente que possa orientá-lo e facilitar o caminho para a recuperação. Além disso, você também deve ir a grupos de apoio e aprender com pessoas com experiência em lidar com esses distúrbios.