Powinieneś znać te najczęstsze zaburzenia genetyczne

Opublikowany: 2022-03-21

Zaburzenia genetyczne są zwykle spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak mutacja w genach lub obecność dodatkowych chromosomów w ogólnym składzie genetycznym. Nieprawidłowości genetyczne można łatwo zidentyfikować ze względu na powszechną i głębszą penetrację technologii w sektorze opieki zdrowotnej. Prowadzone są liczne badania w celu określenia wyników zdrowotnych wynikających z nieprawidłowości genetycznych.

Zaburzenia genetyczne są na ogół dziedziczone po rodzicach. Jednak problemy genetyczne mogą również wystąpić z powodu zmiany lub zmiany w genie lub grupie genów. Noszenie mutacji nie zawsze oznacza, że ​​skończysz z chorobą genetyczną; niektórzy działają jako nosiciele i przenoszą anomalie wzdłuż linii.

Oto kilka chorób genetycznych, o których powinieneś wiedzieć:

Zespół Downa:

Według Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) około jedno na 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma zespół Downa. Jest to zwykle spowodowane duplikacją 21. chromosomu we wszystkich komórkach lub w kilku z nich (jądro komórki zawiera 23 pary chromosomów).

Zespół Downa powoduje, że dziecko ma łagodne lub poważne opóźnienia poznawcze, wady serca, niskie napięcie mięśniowe, skośne nachylenie oczu w górę i niższy wzrost fizyczny.

W czasie ciąży matka przechodzi szczegółowe prenatalne badania przesiewowe w celu ustalenia, czy dziecko wykazuje jakiekolwiek objawy zespołu Downa.

Pielęgniarki z dobrym okiem wiedzą, jak ważna jest identyfikacja tych zaburzeń, zanim zdążą się rozwinąć. Oczywiście doświadczenie może sprawić, że pielęgniarki rozwiną te umiejętności, ale edukacja może również odgrywać istotną rolę w pomaganiu pielęgniarkom w identyfikowaniu możliwych objawów i ostrzeżeń. Aby podnieść swoje umiejętności, zwłaszcza w tak trudnej dziedzinie, jak pielęgniarstwo, musisz mieć odpowiednie kwalifikacje. Dzięki internetowym programom bsn to dnp możesz mieć pewność, że zdobędziesz potrzebne umiejętności i certyfikaty, jednocześnie kontynuując swoją praktykę.

Talasemia:

Talasemia jest identyfikowana jako dziedziczna choroba genetyczna, która ogranicza ilość hemoglobiny, którą dana osoba może wytworzyć w sposób naturalny; powoduje to zmniejszony przepływ tlenu w organizmie osoby dotkniętej tym schorzeniem.

Według analizy statystycznej istnieje około 25% szans na to, że dziecko, które odziedziczy gen talasemii po rodzicach, urodzi się z tą wadą genetyczną. Osoby cierpiące na tę wadę zazwyczaj muszą przejść terapię chelatującą i muszą mieć regularne transfuzje krwi, dzięki czemu mogą mieć normalny poziom tlenu.

Zespół łamliwego chromosomu X:

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS), zwany także zespołem Martina Bella, jest chorobą genetyczną i dziedziczną, która powoduje opóźnienia w rozwoju dziecka, problemy z uczeniem się, problemy behawioralne, niepełnosprawność intelektualną, lęk, nieprawidłowości fizyczne i zaburzenia ze spektrum autyzmu, wśród wielu inne problemy. Nazywa się to FXS z powodu złamanej i kruchej natury jakiejś części chromosomu X.

Osoby z autyzmem zazwyczaj cierpią na zespół łamliwego chromosomu X. Kobiety mają na ogół stosunkowo łagodniejsze objawy niż mężczyźni. FXS generalnie nie jest uważany za śmiertelne zaburzenie, chociaż jak na razie nie ma na to lekarstwa. Leki i leczenie mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Zespół Klinefeltera:

Zespół Klinefeltera dotyka około 1 na 600 mężczyzn, jednak większość ludzi nie wie, czy go ma, czy nie. Zespół Klinefeltera (KS) to choroba wrodzona, w której w kodzie genetycznym mężczyzny występuje dodatkowy chromosom X. Zamiast mieć łącznie 46 chromosomów, mają 47.

Chociaż niektóre testy mogą zdiagnozować to zaburzenie przed urodzeniem, w większości przypadków jest ono jednak diagnozowane w późniejszym życiu. Powoduje niepłodność u mężczyzn, nadciśnienie, wysoki poziom cholesterolu, drżenie, osteoporozę, ginekomastię i cukrzycę typu 2.

Choroba Taya-Sachsa:

Zwykle jądro pojedynczej komórki ma 23 pary chromosomów, ale choroba Tay-Sachsa występuje w wyniku wady lub mutacji w genie HEXA. Zaburzenie jest nieodwracalnie śmiertelne, jeśli zostanie zdiagnozowane u dziecka.

Według najnowszych statystyk 1 na 250 osób cierpi na Tay-Sachsa. Ma szkodliwy wpływ na układ nerwowy iw większości przypadków dziecko umiera w wieku pięciu lat. Dorośli cierpiący na to zaburzenie cierpią na obniżoną zdolność poznawczą.

Taya-Sachsa można zdiagnozować za pomocą metody testu enzymatycznego lub innych badań DNA. Lepiej jest postawić na środki zapobiegawcze, jeśli chodzi o to zaburzenie, a duża liczba matek idzie na IV tylko po to, aby mieć pewność, że embrion nie jest podatny na Taya-Sachsa, a następnie wszczepia się matce zdrowe embriony.

Zespół Turnera:

Zespół Turnera (TS), zwany także zespołem wrodzonej hipoplazji jajników, jest zaburzeniem dziedzicznym. Dotyczy tylko kobiet. Występuje, gdy jeden z chromosomów płci, chromosom X, jest całkowicie nieobecny lub częściowo obecny.

Ogranicza pełny rozwój lub go opóźnia, zwłaszcza rozwój pamięci i funkcji poznawczych. Pacjenci ci są zwykle podatni na problemy z sercem i mają nieco krótką średnią długość życia. Leczenie zespołu Turnera obejmuje terapię hormonalną.

Mukowiscydoza:

W Stanach Zjednoczonych na mukowiscydozę cierpi około 30 000 osób. Mukowiscydoza jest sama w sobie przewlekłą chorobą genetyczną, która powoduje, że pacjenci wytwarzają gęsty i lepki śluz.

To utrudnia ich układ oddechowy, rozrodczy i trawienny. Stan ten powoduje również, że rozwijają się u nich więcej problemów zdrowotnych. Na przykład ponad 90% mężczyzn cierpiących na mukowiscydozę jest bezpłodnych.

Średni wiek tych pacjentów wynosi 33,4 roku, a to zaburzenie ma wskaźnik dziedziczenia wynoszący 25%, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu mukowiscydozy. Fizjoterapia, suplementy medyczne i przepisy żywieniowe mogą wydłużyć czas przeżycia pacjenta, jeśli jest on odpowiednio monitorowany.

Hemochromatoza:

Hemochromatoza, zwana także przeładowaniem żelazem, to choroba genetyczna, w której organizm przechowuje zbyt dużo żelaza. Duża ilość przechowywanego żelaza jest niezwykle szkodliwa dla serca, trzustki i wątroby. Chorobie tej nie można zapobiec, jednak wczesna diagnoza i leczenie może w dużym stopniu uniknąć, a czasem nawet odwrócić uszkodzenie narządów.

Dolna linia:

Testy genetyczne to pewny sposób na ustalenie, czy Ty lub ktoś, kogo kochasz, cierpi na chorobę genetyczną. Powinieneś skonsultować się z doświadczonym profesjonalistą, który może Cię poprowadzić i ułatwić drogę do powrotu do zdrowia. Co więcej, warto również udać się do grup wsparcia i uczyć się od osób mających doświadczenie w radzeniu sobie z tymi zaburzeniami.