가장 흔한 유전 질환을 알아야 합니다

유전 질환은 일반적으로 유전자의 돌연변이 또는 전체 유전 구성에 추가 염색체의 존재와 같은 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 유전적 이상은 의료 분야에서 기술의 광범위하고 심층적인 침투로 인해 쉽게 식별될 수 있습니다. 유전적 이상으로 인한 건강 결과를 결정하기 위해 수많은 연구가 수행됩니다.

유전적 장애는 일반적으로 부모로부터 유전됩니다. 그러나 유전적 문제는 유전자 또는 유전자 그룹의 변화 또는 변경으로 인해 발생할 수도 있습니다. 돌연변이를 가지고 있다고 해서 항상 유전적 장애가 생기는 것은 아닙니다. 일부는 운반체 역할을 하고 이상을 라인 아래로 전달합니다.

다음은 알아야 할 몇 가지 유전 질환입니다.

다운 증후군:

질병 통제 예방 센터(CDC)에 따르면 미국에서 태어난 아기 700명 중 약 1명은 다운 증후군을 앓고 있습니다. 그것은 일반적으로 모든 세포 또는 일부 세포에서 ^21번째 염색체의 복제로 인해 발생합니다(세포의 핵에는 23개의 염색체 쌍이 있습니다).

다운 증후군은 경미하거나 심각한 인지 지연, 심장 결함, 낮은 근긴장도, 눈이 위쪽으로 기울어지고 신체 키가 작아지게 합니다.

임신 중에 산모는 아기가 다운 증후군의 증상을 보이는지 여부를 결정하기 위해 상세한 산전 선별 검사를 받습니다.

좋은 눈을 가진 간호사는 이러한 장애가 발병할 시간을 갖기 전에 식별하는 것이 얼마나 중요한지 알고 있습니다. 경험을 통해 간호사가 이러한 기술을 개발할 수 있지만 교육은 간호사가 가능한 증상과 경고를 식별하는 데 중요한 역할을 할 수도 있습니다. 특히 간호와 같이 힘든 분야에서 자신의 기술을 향상시키려면 올바른 자격 증명이 있어야 합니다. 온라인 bsn to dnp 프로그램을 사용하면 필요한 기술과 인증을 획득하는 동시에 실습을 계속할 수 있습니다.

지중해빈혈:

지중해빈혈은 사람이 자연적으로 생산할 수 있는 헤모글로빈의 양을 제한하는 유전적 유전 상태로 확인됩니다. 이것은 그 상태로 고통받는 사람의 몸 전체에 감소된 산소 흐름을 초래합니다.

통계 분석에 따르면, 부모로부터 지중해빈혈 유전자를 물려받은 아이가 이 유전적 결함을 가지고 태어날 확률은 약 25%입니다. 이 결함으로 고통받는 사람들은 일반적으로 킬레이트화 요법을 받아야 하고 규칙적인 수혈을 받아야 하므로 어느 정도 정상적인 산소 수치를 가질 수 있습니다.

취약 X 증후군:

마틴 벨 증후군이라고도 하는 취약 X 증후군(FXS)은 아동의 발달 지연, 학습 문제, 행동 문제, 지적 장애, 불안, 신체 이상 및 자폐 스펙트럼 장애를 초래하는 유전 및 유전 질환입니다. 다른 문제. 이것은 X 염색체의 일부가 부서지고 깨지기 쉬운 성질 때문에 FXS라고 불립니다.

자폐증 환자는 일반적으로 취약 X 증후군으로 고통받습니다. 여성은 일반적으로 남성보다 비교적 가벼운 증상을 보입니다. FXS는 일반적으로 치명적인 장애로 간주되지 않지만 현재로서는 이에 대한 치료법이 없습니다. 약물과 치료는 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.

클라인펠터 증후군:

클라인펠터 증후군은 남성 600명 중 1명꼴로 발생하지만, 대부분의 사람들은 자신에게 발병 여부를 알지 못합니다. 클라인펠터 증후군(KS)은 남성의 유전 코드에 여분의 X 염색체가 존재하는 선천적 질환입니다. 총 46개의 염색체 대신 47개의 염색체가 있습니다.

일부 검사는 출생 전에 이 장애를 진단할 수 있지만 대부분의 경우 나중에 진단됩니다. 남성 불임, 고혈압, 고콜레스테롤, 떨림, 골다공증, 여성형 유방 및 제2형 당뇨병을 유발합니다.

테이삭스병:

일반적으로 개별 세포의 핵에는 23쌍의 염색체가 있지만 테이삭스병은 HEXA 유전자의 결함이나 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 장애는 어린이가 진단을 받으면 돌이킬 수 없을 정도로 치명적입니다.

최근 통계에 따르면 250명 중 1명은 테이삭스로 고통받습니다. 그것은 신경계에 해로운 영향을 미치며 대부분의 경우 아이는 5세까지 사망합니다. 이 장애로 고통받는 성인은 인지 능력 저하로 고통받습니다.

Tay-Sachs는 효소 분석법 또는 다른 DNA 연구를 사용하여 진단할 수 있습니다. 이 장애에 관해서는 예방 조치를 취하는 것이 좋습니다. 많은 산모들이 IV를 통해 배아가 Tay-Sachs에 잘 걸리지 않고 건강한 배아가 엄마에게 이식되는지 확인합니다.

터너 증후군:

선천성 난소 형성 저하 증후군이라고도 하는 터너 증후군(TS)은 유전 질환입니다. 암컷에게만 영향을 미칩니다. 성염색체 중 하나인 X 염색체가 완전히 없거나 부분적으로 존재할 때 발생합니다.

그것은 전체 발달을 제한하거나 지연, 특히 기억과 인지 기능의 발달을 지연시킵니다. 이 환자들은 일반적으로 심장 문제가 발생하기 쉽고 기대 수명이 다소 짧습니다. 터너 증후군의 치료에는 호르몬 요법이 포함됩니다.

낭포성 섬유증:

대략 30,000명의 사람들이 미국에서 낭포성 섬유증을 앓고 있습니다. 낭포성 섬유증은 그 자체로 환자가 걸쭉하고 끈적한 점액을 생성하는 만성 유전 질환입니다.

이것은 호흡기, 생식 및 소화 시스템을 방해합니다. 이 상태는 또한 더 많은 건강 문제를 발생시킵니다. 예를 들어, 낭포성 섬유증을 앓고 있는 남성의 90% 이상이 불임입니다.

이들 환자의 평균 연령은 33.4세이며, 부모 모두 낭포성 섬유증 유전자를 보유하는 경우 이 장애의 유전율은 25%입니다. 물리 치료, 의료 보조제 및 식이 규정은 환자를 적절히 모니터링하면 환자의 생존 시간을 증가시킬 수 있습니다.

혈색소 침착증:

철분 과부하라고도 하는 혈색소 침착증은 신체가 너무 많은 철분을 저장하는 유전 질환입니다. 다량의 철분이 저장되면 심장, 췌장 및 간에 매우 해롭습니다. 이 질병을 예방할 수는 없지만 조기 진단과 치료를 통해 장기 손상을 예방하고 때로는 크게 되돌릴 수 있습니다.

결론:

유전자 검사는 당신이나 당신이 사랑하는 사람이 유전 질환을 앓고 있는지 확인하는 확실한 방법입니다. 당신을 안내하고 회복의 길을 더 쉽게 만들어 줄 수 있는 경험 많은 전문가와 상의해야 합니다. 또한 지원 그룹에 가서 이러한 장애를 처리한 경험이 있는 사람들로부터 배워야 합니다.