あなたはこれらの最も一般的な遺伝性疾患を知っている必要があります

公開: 2022-03-21

遺伝性疾患は一般に、遺伝子の突然変異や全体的な遺伝子構成における追加の染色体の存在などの遺伝的異常が原因で発生します。医療分野でのテクノロジーの普及と深化により、遺伝的異常を簡単に特定できます。遺伝的異常からの健康上の結果を決定するために、多くの研究が行われています。

遺伝性疾患は一般的に両親から受け継がれています。しかし、遺伝的問題は、遺伝子または遺伝子のグループの変化または変化によっても発生する可能性があります。突然変異を起こすことは、必ずしもあなたが遺伝性疾患に終わることを意味するわけではありません。一部はキャリアとして機能し、異常をラインに転送します。

以下はあなたが知っておくべきいくつかの遺伝性疾患です：

ダウン症：

米国疾病予防管理センター（CDC）によると、米国で生まれた赤ちゃん700人に約1人がダウン症です。これは通常、すべての細胞またはいくつかの細胞で21^番目の染色体が重複していることが原因です（細胞の核には23の染色体ペアが含まれています）。

ダウン症は、軽度から重度の認知遅延、心臓の欠陥、筋緊張低下、目の上向きの傾斜、およびより小さな身長を持つ子供につながります。

妊娠中、母親は詳細な出生前スクリーニング検査を受けて、赤ちゃんがダウン症の症状を示しているかどうかを判断します。

目が良い看護師は、発症する前にこれらの障害を特定することがいかに重要であるかを知っています。経験が看護師にそれらのスキルを発達させることができることは確かですが、教育はまた、看護師が起こりうる症状と警告を特定するのを助ける上で重要な役割を果たすことができます。特に看護のように厳しい分野で自分自身をスキルアップするには、適切な資格を持っている必要があります。オンラインのbsntodnpプログラムを使用すると、必要なスキルと認定を取得すると同時に、練習を続けることができます。

サラセミア：

サラセミアは、人が自然に生成できるヘモグロビンの量を制限する遺伝性の遺伝的状態として識別されます。これにより、この状態に苦しんでいる人の体全体の酸素の流れが減少します。

統計分析によると、両親からサラセミア遺伝子を受け継いだ子供がこの遺伝的欠陥を持って生まれる可能性は約25パーセントです。この欠陥に苦しむ人々は通常、キレート療法を受けなければならず、定期的な輸血を受けなければならないので、彼らは幾分正常な酸素レベルを持つことができます。

脆弱X症候群：

脆弱X症候群（FXS）は、マーティンベル症候群とも呼ばれ、子供の発育遅延、学習障害、行動上の問題、知的障害、不安、身体的異常、自閉症スペクトラム障害などを引き起こす遺伝性および遺伝性疾患です。その他の問題。これは、X染色体の一部が壊れて壊れやすいため、FXSと呼ばれます。

自閉症の人は通常、脆弱X症候群に苦しんでいます。女性は一般的に男性よりも比較的軽い症状を示します。 FXSは一般的に致命的な障害とは見なされていませんが、現時点では治療法はありません。投薬と治療は症状の管理に役立ちます。

クラインフェルター症候群：

クラインフェルター症候群は、男性600人に約1人が罹患していますが、ほとんどの人は、クラインフェルター症候群があるかどうかを知らないままです。クラインフェルター症候群（KS）は、男性の遺伝暗号に余分なX染色体が存在する先天性疾患です。合計46の染色体ではなく、47の染色体があります。

一部の検査では出生前にこの障害を診断できますが、ほとんどの場合、後年に診断されます。それは男性の不妊症、高血圧、高コレステロール、震え、骨粗鬆症、女性化乳房、および2型糖尿病を引き起こします。

テイサックス病：

通常、個々の細胞の核には23対の染色体がありますが、テイ・サックス病はHEXA遺伝子に見られる欠陥または突然変異の結果として発生します。子供がそれと診断された場合、障害は不可逆的に致命的です。

最近の統計によると、250人に1人がテイサックス病に苦しんでいます。それは神経系に有害な影響を及ぼし、ほとんどの場合、子供は5歳までに死亡します。この障害に苦しむ大人は、認知能力の低下に苦しんでいます。

テイサックス病は、酵素アッセイ法または他のDNA研究を使用して診断できます。この病気に関しては予防策を講じたほうがよいでしょう。多くの母親は、胚がテイ・サックス病にかかりにくいことを確認するためにIVに行き、その後、健康な胚が母親に着床します。

ターナー症候群：

先天性卵巣形成不全症候群とも呼ばれるターナー症候群（TS）は、遺伝性疾患です。それは女性だけに影響します。これは、性染色体の1つであるX染色体が完全に欠落しているか、部分的に存在している場合に発生します。

それは完全な発達を制限するか、それを遅らせます、特に記憶と認知機能の発達。これらの患者は通常、心臓の問題を起こしやすく、平均余命がやや短いです。ターナー症候群の治療にはホルモン療法が含まれます。

嚢胞性線維症：

米国では約3万人が嚢胞性線維症に苦しんでいます。嚢胞性線維症は、それ自体が慢性の遺伝的状態であり、その結果、患者は粘液が厚く粘着性になります。

これは彼らの呼吸器系、生殖器系、消化器系を妨げます。この状態はまた、彼らがより多くの健康問題を発症する結果になります。たとえば、嚢胞性線維症を患っている男性の90％以上が無菌です。

これらの患者の平均年齢は33.4歳であり、両親が嚢胞性線維症遺伝子を持っている場合、この障害の遺伝率は25パーセントです。理学療法、栄養補助食品、および食事療法は、患者が適切に監視されている場合、患者の生存期間を延ばす可能性があります。

ヘモクロマトーシス：

鉄過剰症とも呼ばれるヘモクロマトーシスは、体が過剰な鉄を蓄える遺伝的状態です。大量の鉄分が蓄積されると、心臓、膵臓、肝臓に非常に有害です。この病気を予防することはできませんが、早期の診断と治療により、臓器の損傷を大幅に回避し、場合によっては元に戻すことさえできます。

結論：

遺伝子検査は、あなたやあなたの愛する人が遺伝性疾患に苦しんでいるかどうかを判断する確実な方法です。あなたはあなたを導き、回復への道をより簡単にすることができる経験豊富な専門家に相談するべきです。さらに、支援グループに行き、これらの障害の取り扱いの経験を持つ人々から学ぶ必要があります。