Dovresti conoscere questi disturbi genetici più comuni

Pubblicato: 2022-03-21

I disturbi genetici sono generalmente causati da anomalie genetiche, come una mutazione nei geni o la presenza di cromosomi aggiuntivi nel corredo genetico generale. Le anomalie genetiche possono essere facilmente identificate a causa della penetrazione diffusa e più profonda della tecnologia nel settore sanitario. Vengono condotti numerosi studi per determinare i risultati sulla salute delle anomalie genetiche.

Le malattie genetiche sono generalmente ereditate dai genitori. I problemi genetici, tuttavia, possono verificarsi anche a causa di un cambiamento o di un'alterazione in un gene o in un gruppo di geni. Portare una mutazione non significa sempre che finirai con una malattia genetica; alcuni agiscono come vettori e trasferiscono l'anomalia su tutta la linea.

Di seguito sono riportati alcuni disturbi genetici che dovresti conoscere:

Sindrome di Down:

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa uno su 700 bambini nati negli Stati Uniti ha la sindrome di Down. Di solito è causato dalla duplicazione del 21 ° cromosoma in tutte le cellule o in alcune di esse (il nucleo di una cellula contiene 23 coppie cromosomiche).

La sindrome di down porta il bambino ad avere ritardi cognitivi da lievi a gravi, difetti cardiaci, tono muscolare basso, inclinazione degli occhi verso l'alto e statura fisica più piccola.

Durante la gravidanza, la madre viene sottoposta a test di screening prenatale dettagliati per determinare se il bambino mostra o meno i sintomi della sindrome di down.

Gli infermieri con un buon occhio sanno quanto sia importante identificare questi disturbi prima che abbiano il tempo di svilupparsi. Certo, l'esperienza può far sì che gli infermieri sviluppino tali capacità, ma anche l'istruzione può svolgere un ruolo fondamentale nell'aiutare gli infermieri a identificare possibili sintomi e avvertimenti. Per migliorare te stesso, specialmente in un campo difficile come quello infermieristico, devi avere le giuste credenziali. Con i programmi online da bsn a dnp puoi assicurarti di acquisire le competenze e le certificazioni di cui hai bisogno, continuando allo stesso tempo la tua pratica.

Talassemia:

La talassemia è identificata come una condizione genetica ereditaria che limita la quantità di emoglobina che una persona può produrre naturalmente; ciò si traduce in un ridotto flusso di ossigeno in tutto il corpo della persona affetta dalla condizione.

Secondo l'analisi statistica, c'è circa il 25% di probabilità che un bambino che eredita il gene della talassemia dai suoi genitori, nasca con questo difetto genetico. Le persone che soffrono di questo difetto di solito devono sottoporsi a una terapia chelante e devono sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue, quindi possono avere livelli di ossigeno piuttosto normali.

Sindrome dell'X fragile:

La sindrome dell'X fragile (FXS), chiamata anche sindrome di Martin Bell, è una condizione genetica ed ereditaria che provoca ritardi nello sviluppo del bambino, problemi di apprendimento, problemi comportamentali, disabilità intellettive, ansia, anomalie fisiche e disturbo dello spettro autistico, tra i tanti altri problemi. Questo è chiamato FXS a causa della natura rotta e fragile di alcune parti del cromosoma X.

Gli individui autistici in genere soffrono della sindrome dell'X fragile. Le femmine hanno generalmente sintomi relativamente più lievi rispetto ai maschi. FXS generalmente non è considerato un disturbo mortale, anche se, al momento, non esiste una cura per questo. I farmaci e il trattamento possono aiutare a gestire i sintomi.

Sindrome di Klinefelter:

La sindrome di Klinefelter affligge circa 1 maschio su 600, tuttavia, la maggior parte delle persone non sa se ce l'abbia o meno. La sindrome di Klinefelter (KS) è una condizione congenita in cui è presente un cromosoma X in più nel codice genetico del maschio. Invece di avere 46 cromosomi totali, ne hanno 47.

Mentre alcuni test possono diagnosticare questo disturbo prima della nascita, nella maggior parte dei casi, tuttavia, viene diagnosticato più tardi nella vita. Provoca infertilità maschile, ipertensione, colesterolo alto, tremori, osteoporosi, ginecomastia e diabete di tipo 2.

Malattia di Tay-Sachs:

Normalmente il nucleo di una singola cellula ha 23 paia di cromosomi, ma la malattia di Tay-Sachs si verifica a causa di un difetto o di una mutazione riscontrata nel gene HEXA. Il disturbo è irreversibilmente fatale se a un bambino viene diagnosticato.

Secondo statistiche recenti, 1 persona su 250 soffre di Tay-Sachs. Ha effetti dannosi sul sistema nervoso e nella maggior parte dei casi il bambino muore all'età di cinque anni. Gli adulti che soffrono di questo disturbo soffrono di una ridotta capacità cognitiva.

Tay-Sachs può essere diagnosticato utilizzando il metodo del test enzimatico o altri studi sul DNA. È meglio adottare misure preventive quando si tratta di questo disturbo e un gran numero di madri va per IV solo per essere sicure che l'embrione non sia incline a Tay-Sachs e quindi gli embrioni sani vengano impiantati nella madre.

Sindrome di Turner:

La sindrome di Turner (TS), chiamata anche sindrome da ipoplasia ovarica congenita, è una malattia ereditaria. Colpisce solo le femmine. Si verifica quando uno dei cromosomi sessuali, il cromosoma X, è completamente mancante o parzialmente presente.

Limita il pieno sviluppo o lo ritarda, in particolare lo sviluppo della memoria e delle funzioni cognitive. Questi pazienti sono in genere inclini a problemi cardiaci e hanno un'aspettativa di vita piuttosto breve. Il trattamento per la sindrome di Turner prevede la terapia ormonale.

Fibrosi cistica:

Circa 30.000 persone soffrono di fibrosi cistica negli Stati Uniti. La fibrosi cistica è di per sé una condizione genetica cronica che provoca la produzione di muco denso e appiccicoso da parte dei pazienti.

Questo ostacola i loro sistemi respiratorio, riproduttivo e digerente. La condizione si traduce anche in loro sviluppare più problemi di salute. Ad esempio, più del 90% dei maschi affetti da Fibrosi Cistica sono sterili.

L'età media di questi pazienti è di 33,4 anni e questo disturbo ha un tasso di ereditarietà del 25% se entrambi i genitori sono portatori del gene della fibrosi cistica. La terapia fisica, i supplementi medici e le norme dietetiche potrebbero aumentare il tempo di sopravvivenza del paziente se viene monitorato adeguatamente.

Emocromatosi:

L'emocromatosi, chiamata anche sovraccarico di ferro, è una condizione genetica in cui il corpo immagazzina troppo ferro. La grande quantità di ferro immagazzinata è estremamente dannosa per il cuore, il pancreas e il fegato. Questa malattia non può essere prevenuta, tuttavia, la diagnosi e il trattamento precoci possono evitare e talvolta persino invertire il danno d'organo in larga misura.

Linea di fondo:

I test genetici sono un modo infallibile per determinare se tu o qualcuno che ami soffrite di una malattia genetica. Dovresti consultare un professionista esperto che possa guidarti e rendere più facile la strada verso il recupero. Inoltre, dovresti anche andare in gruppi di supporto e imparare da persone con esperienza nella gestione di questi disturbi.