Anda Harus Tahu Gangguan Genetik Paling Umum Ini

Diterbitkan: 2022-03-21

Kelainan genetik umumnya disebabkan karena kelainan genetik, seperti mutasi pada gen atau adanya kromosom tambahan dalam susunan genetik secara keseluruhan. Kelainan genetik dapat dengan mudah diidentifikasi karena penetrasi teknologi yang meluas dan lebih dalam di sektor kesehatan. Sejumlah penelitian dilakukan untuk menentukan hasil kesehatan dari kelainan genetik.

Kelainan genetik umumnya diturunkan dari orang tua. Masalah genetik, bagaimanapun, juga dapat terjadi karena perubahan atau perubahan pada gen atau kelompok gen. Membawa mutasi tidak selalu berarti bahwa Anda akan berakhir dengan kelainan genetik; beberapa bertindak sebagai pembawa dan mentransfer kelainan di telepon.

Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik yang harus Anda ketahui:

Sindrom Down:

Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), sekitar satu dari 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat memiliki Down Syndrome. Biasanya disebabkan oleh duplikasi kromosom ke-21 baik di semua sel atau di beberapa sel – (inti sel mengandung 23 pasang kromosom.)

Down syndrome menyebabkan anak mengalami keterlambatan kognitif ringan hingga berat, cacat jantung, tonus otot rendah, mata miring ke atas, dan perawakan fisik yang lebih kecil.

Selama kehamilan, ibu menjalani tes skrining prenatal terperinci untuk menentukan apakah bayi menunjukkan gejala sindrom down atau tidak.

Perawat dengan mata yang baik tahu betapa pentingnya mengidentifikasi gangguan ini sebelum mereka punya waktu untuk berkembang. Memang pengalaman dapat membuat perawat mengembangkan keterampilan tersebut, tetapi pendidikan juga dapat memainkan peran penting dalam membantu perawat mengidentifikasi kemungkinan gejala dan peringatan. Untuk meningkatkan keterampilan diri Anda, terutama di bidang yang sulit seperti keperawatan, Anda harus memiliki kredensial yang tepat. Dengan program bsn ke dnp online Anda dapat memastikan bahwa Anda memperoleh keterampilan dan sertifikasi yang Anda butuhkan, sementara pada saat yang sama melanjutkan latihan Anda.

Talasemia:

Thalassemia diidentifikasi sebagai kondisi genetik turun-temurun yang membatasi jumlah hemoglobin yang dapat diproduksi seseorang secara alami; ini mengakibatkan berkurangnya aliran oksigen ke seluruh tubuh orang yang menderita kondisi tersebut.

Menurut analisis statistik, ada sekitar 25 persen kemungkinan bahwa seorang anak yang mewarisi gen thalassemia dari orang tuanya, akan lahir dengan cacat genetik ini. Orang yang menderita cacat ini biasanya harus menjalani terapi khelasi dan harus menjalani transfusi darah secara teratur, sehingga mereka dapat memiliki kadar oksigen yang agak normal.

Sindrom X rapuh:

Sindrom Fragile X (FXS), juga disebut Sindrom Martin Bell, adalah kondisi genetik dan keturunan yang mengakibatkan keterlambatan perkembangan anak, masalah belajar, masalah perilaku, cacat intelektual, kecemasan, kelainan fisik, dan gangguan spektrum autisme, di antara banyak masalah lain. Ini disebut FXS karena sifat rusak dan rapuh dari beberapa bagian dari kromosom X.

Individu autis biasanya menderita sindrom X rapuh. Wanita umumnya memiliki gejala yang relatif lebih ringan daripada pria. FXS umumnya tidak dianggap sebagai gangguan yang mematikan, meskipun, sampai sekarang, tidak ada obat untuk itu. Pengobatan dan perawatan dapat membantu mengelola gejala.

Sindrom Klinefelter:

Sindrom Klinefelter menimpa sekitar 1 dari setiap 600 pria, namun, kebanyakan orang tetap tidak menyadari apakah mereka mengidapnya atau tidak. Sindrom Klinefelter (KS) adalah kondisi bawaan di mana ada kromosom X ekstra yang ada dalam kode genetik pria. Alih-alih memiliki total 46 kromosom, mereka memiliki 47.

Sementara beberapa tes dapat mendiagnosis gangguan ini sebelum lahir, dalam banyak kasus, bagaimanapun, itu didiagnosis di kemudian hari. Ini menyebabkan infertilitas pria, hipertensi, kolesterol tinggi, tremor, osteoporosis, Ginekomastia, dan diabetes tipe 2.

Penyakit Tay Sachs:

Biasanya inti sel individu memiliki 23 pasang kromosom, tetapi penyakit Tay-Sachs terjadi sebagai akibat dari cacat atau mutasi yang ditemukan pada gen HEXA. Gangguan ini sangat fatal jika seorang anak didiagnosis mengidapnya.

Menurut statistik terbaru, 1 dari setiap 250 orang menderita Tay-Sachs. Ini memiliki efek merugikan pada sistem saraf dan dalam banyak kasus, anak meninggal pada usia lima tahun. Orang dewasa yang menderita gangguan ini mengalami penurunan kemampuan kognitif.

Tay-Sachs dapat didiagnosis dengan menggunakan metode uji enzim atau studi DNA lainnya. Lebih baik untuk melakukan tindakan pencegahan ketika datang ke gangguan ini dan sejumlah besar ibu pergi untuk IV hanya untuk memastikan bahwa embrio tidak rentan terhadap Tay-Sachs dan kemudian embrio yang sehat ditanamkan ke ibu.

Sindrom Turner:

Sindrom Turner (TS), juga disebut sindrom hipoplasia ovarium kongenital, adalah kelainan herediter. Ini hanya mempengaruhi betina. Ini terjadi ketika salah satu kromosom seks, kromosom X, benar-benar hilang atau ada sebagian.

Ini membatasi perkembangan penuh atau menundanya, terutama perkembangan memori dan fungsi kognitif. Pasien-pasien ini biasanya rentan terhadap masalah jantung dan memiliki harapan hidup yang agak pendek. Pengobatan untuk sindrom Turner melibatkan terapi hormon.

Cystic fibrosis:

Sekitar 30.000 orang menderita Cystic Fibrosis di Amerika Serikat. Cystic Fibrosis itu sendiri merupakan kondisi genetik kronis yang menyebabkan pasien memproduksi lendir yang kental dan lengket.

Ini menghambat sistem pernapasan, reproduksi, dan pencernaan mereka. Kondisi ini juga mengakibatkan mereka mengembangkan lebih banyak masalah kesehatan. Sebagai contoh, lebih dari 90% pria yang menderita Cystic Fibrosis adalah mandul.

Usia rata-rata untuk pasien ini adalah 33,4 tahun dan kelainan ini memiliki tingkat pewarisan 25 persen jika kedua orang tua membawa gen Cystic Fibrosis. Terapi fisik, suplemen medis, dan peraturan diet dapat meningkatkan waktu kelangsungan hidup pasien jika dia dipantau dengan benar.

Hemokromatosis:

Hemokromatosis, juga disebut kelebihan zat besi, adalah kondisi genetik di mana tubuh menyimpan terlalu banyak zat besi. Jumlah besar zat besi yang disimpan sangat merugikan jantung, pankreas, dan hati. Penyakit ini tidak dapat dicegah, namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat menghindari dan kadang-kadang bahkan membalikkan kerusakan organ ke tingkat yang besar.

Intinya:

Pengujian genetik adalah cara yang pasti untuk menentukan apakah Anda atau seseorang yang Anda cintai menderita kelainan genetik. Anda harus berkonsultasi dengan profesional berpengalaman yang dapat memandu Anda dan membuat jalan menuju pemulihan menjadi lebih mudah. Selain itu, Anda juga harus pergi ke kelompok pendukung dan belajar dari orang-orang yang berpengalaman dalam menangani gangguan ini.