Vous devez connaître ces troubles génétiques les plus courants

Publié: 2022-03-21

Les troubles génétiques sont généralement dus à des anomalies génétiques, comme une mutation dans les gènes ou la présence de chromosomes supplémentaires dans la constitution génétique globale. Les anomalies génétiques peuvent être facilement identifiées en raison de la pénétration généralisée et plus profonde de la technologie dans le secteur de la santé. De nombreuses études sont menées pour déterminer les effets sur la santé des anomalies génétiques.

Les troubles génétiques sont généralement hérités des parents. Cependant, des problèmes génétiques peuvent également survenir en raison d'un changement ou d'une altération d'un gène ou d'un groupe de gènes. Être porteur d'une mutation ne signifie pas toujours que vous vous retrouverez avec une maladie génétique. certains agissent comme porteurs et transfèrent l'anomalie sur toute la ligne.

Voici quelques maladies génétiques que vous devriez connaître :

Syndrome de Down :

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), environ un bébé sur 700 nés aux États-Unis est atteint du syndrome de Down. Elle est généralement causée par la duplication du chromosome 21 soit dans toutes les cellules, soit dans quelques-unes d'entre elles (le noyau d'une cellule contient 23 paires chromosomiques).

Le syndrome de Down entraîne chez l'enfant des retards cognitifs légers à graves, des malformations cardiaques, un faible tonus musculaire, une inclinaison vers le haut des yeux et une taille physique plus petite.

Pendant la grossesse, la mère subit des tests de dépistage prénatal détaillés pour déterminer si le bébé présente ou non des symptômes du syndrome de Down.

Les infirmières qui ont un bon œil savent à quel point il est important d'identifier ces troubles avant qu'ils n'aient le temps de se développer. Certes, l'expérience peut amener les infirmières à développer ces compétences, mais l'éducation peut également jouer un rôle vital en aidant les infirmières à identifier les symptômes et les avertissements possibles. Pour vous perfectionner, en particulier dans un domaine aussi difficile que les soins infirmiers, vous devez avoir les bonnes références. Avec les programmes en ligne bsn to dnp, vous pouvez vous assurer d'acquérir les compétences et les certifications dont vous avez besoin, tout en poursuivant votre pratique.

Thalassémie :

La thalassémie est identifiée comme une maladie génétique héréditaire qui limite la quantité d'hémoglobine qu'une personne peut produire naturellement ; il en résulte une réduction du débit d'oxygène dans tout le corps de la personne atteinte de la maladie.

Selon une analyse statistique, il y a environ 25 % de chances qu'un enfant qui hérite du gène de la thalassémie de ses parents naisse avec cette anomalie génétique. Les personnes souffrant de ce défaut doivent généralement suivre une thérapie de chélation et doivent avoir des transfusions sanguines régulières, afin qu'elles puissent avoir des niveaux d'oxygène quelque peu normaux.

Syndrome de l'X fragile :

Le syndrome de l'X fragile (FXS), également appelé syndrome de Martin Bell, est une maladie génétique et héréditaire qui entraîne des retards de développement de l'enfant, des problèmes d'apprentissage, des problèmes de comportement, des déficiences intellectuelles, de l'anxiété, des anomalies physiques et des troubles du spectre autistique, parmi de nombreux d'autres problèmes. C'est ce qu'on appelle le FXS en raison de la nature brisée et fragile d'une partie du chromosome X.

Les personnes autistes souffrent généralement du syndrome du X fragile. Les femmes ont généralement des symptômes relativement plus légers que les hommes. Le FXS n'est généralement pas considéré comme un trouble mortel, bien que, pour l'instant, il n'existe aucun remède. Les médicaments et les traitements peuvent aider à gérer les symptômes.

Syndrome de Klinefelter:

Le syndrome de Klinefelter touche environ 1 homme sur 600, cependant, la plupart des gens ignorent s'ils en sont atteints ou non. Le syndrome de Klinefelter (SK) est une maladie congénitale caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans le code génétique de l'homme. Au lieu d'avoir 46 chromosomes au total, ils en ont 47.

Alors que certains tests peuvent diagnostiquer ce trouble avant la naissance, dans la plupart des cas, cependant, il est diagnostiqué plus tard dans la vie. Il en résulte chez les hommes l'infertilité, l'hypertension, l'hypercholestérolémie, les tremblements, l'ostéoporose, la gynécomastie et le diabète de type 2.

La maladie de Tay-Sachs:

Normalement, le noyau d'une cellule individuelle a 23 paires de chromosomes, mais la maladie de Tay-Sachs survient à la suite d'un défaut ou d'une mutation trouvés dans le gène HEXA. La maladie est irréversiblement mortelle si un enfant en est diagnostiqué.

Selon des statistiques récentes, 1 personne sur 250 souffre de Tay-Sachs. Il a des effets néfastes sur le système nerveux et dans la plupart des cas, l'enfant meurt avant l'âge de cinq ans. Les adultes qui souffrent de ce trouble souffrent d'une capacité cognitive diminuée.

Tay-Sachs peut être diagnostiqué en utilisant la méthode de dosage enzymatique ou d'autres études d'ADN. Il est préférable d'opter pour des mesures préventives en ce qui concerne ce trouble et un grand nombre de mères optent pour IV juste pour s'assurer que l'embryon n'est pas sujet à Tay-Sachs, puis des embryons sains sont implantés chez la mère.

Syndrome de Turner :

Le syndrome de Turner (TS), également appelé syndrome d'hypoplasie ovarienne congénitale, est une maladie héréditaire. Elle n'affecte que les femelles. Elle survient lorsqu'un des chromosomes sexuels, le chromosome X, est complètement absent ou partiellement présent.

Il limite le développement complet ou le retarde, en particulier le développement de la mémoire et des fonctions cognitives. Ces patients sont généralement sujets à des problèmes cardiaques et ont une espérance de vie quelque peu courte. Le traitement du syndrome de Turner implique une hormonothérapie.

Fibrose kystique:

Environ 30 000 personnes souffrent de fibrose kystique aux États-Unis. La fibrose kystique est en soi une maladie génétique chronique qui fait que les patients produisent un mucus épais et collant.

Cela entrave leurs systèmes respiratoire, reproducteur et digestif. La condition les amène également à développer plus de problèmes de santé. Par exemple, plus de 90 % des hommes souffrant de fibrose kystique sont stériles.

L'âge moyen de ces patients est de 33,4 ans et ce trouble a un taux de transmission de 25 % si les deux parents sont porteurs du gène de la fibrose kystique. La physiothérapie, les suppléments médicaux et les réglementations alimentaires peuvent augmenter la durée de survie du patient s'il est correctement surveillé.

Hémochromatose :

L'hémochromatose, également appelée surcharge en fer, est une maladie génétique dans laquelle le corps stocke trop de fer. La grande quantité de fer stockée est extrêmement préjudiciable au cœur, au pancréas et au foie. Cette maladie ne peut être prévenue, cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent éviter et parfois même inverser les dommages aux organes dans une large mesure.

Conclusion :

Les tests génétiques sont un moyen infaillible de déterminer si vous ou quelqu'un que vous aimez souffrez d'une maladie génétique. Vous devriez consulter un professionnel expérimenté qui pourra vous guider et faciliter le chemin vers la guérison. De plus, vous devriez également vous rendre dans des groupes de soutien et apprendre des personnes ayant de l'expérience dans la gestion de ces troubles.