Debe conocer estos trastornos genéticos más comunes

Publicado: 2022-03-21

Los trastornos genéticos generalmente se deben a anomalías genéticas, como una mutación en los genes o la presencia de cromosomas adicionales en la composición genética general. Las anomalías genéticas se pueden identificar fácilmente debido a la penetración generalizada y más profunda de la tecnología en el sector de la salud. Se llevan a cabo numerosos estudios para determinar los resultados de salud de las anomalías genéticas.

Los trastornos genéticos generalmente se heredan de los padres. Sin embargo, también pueden ocurrir problemas genéticos debido a un cambio o alteración en un gen o grupo de genes. Ser portador de una mutación no siempre significa que terminará con un trastorno genético; algunos actúan como portadores y transfieren la anomalía a lo largo de la línea.

Los siguientes son algunos trastornos genéticos que debe conocer:

Síndrome de Down:

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), aproximadamente uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene síndrome de Down. Por lo general, es causado por la duplicación del cromosoma 21 en todas las células o en algunas de ellas (el núcleo de una célula contiene 23 pares cromosómicos).

El síndrome de Down hace que el niño tenga retrasos cognitivos de leves a severos, defectos cardíacos, bajo tono muscular, ojos inclinados hacia arriba y menor estatura física.

Durante el embarazo, la madre se somete a pruebas de detección prenatales detalladas para determinar si el bebé presenta o no algún síntoma del síndrome de down.

Las enfermeras con buen ojo saben lo importante que es identificar estos trastornos antes de que tengan tiempo de desarrollarse. Es cierto que la experiencia puede hacer que las enfermeras desarrollen esas habilidades, pero la educación también puede desempeñar un papel vital para ayudar a las enfermeras a identificar posibles síntomas y advertencias. Para mejorar sus habilidades, especialmente en un campo tan difícil como la enfermería, debe tener las credenciales adecuadas. Con los programas en línea bsn a dnp, puede asegurarse de adquirir las habilidades y certificaciones que necesita, mientras continúa con su práctica.

Talasemia:

La talasemia se identifica como una condición genética hereditaria que restringe la cantidad de hemoglobina que una persona puede producir naturalmente; esto da como resultado una reducción del flujo de oxígeno en todo el cuerpo de la persona afectada por la afección.

Según el análisis estadístico, existe aproximadamente un 25 por ciento de posibilidades de que un niño que herede el gen de la talasemia de sus padres nazca con este defecto genético. Las personas que padecen este defecto generalmente tienen que someterse a una terapia de quelación y deben recibir transfusiones de sangre regulares, para que puedan tener niveles de oxígeno algo normales.

Síndrome X frágil:

El Síndrome X Frágil (FXS), también llamado Síndrome de Martin Bell, es una condición genética y hereditaria que resulta en retrasos en el desarrollo del niño, problemas de aprendizaje, problemas de comportamiento, discapacidades intelectuales, ansiedad, anomalías físicas y trastorno del espectro autista, entre muchos otros problemas. Esto se llama FXS debido a la naturaleza rota y frágil de alguna parte del cromosoma X.

Las personas autistas suelen sufrir el síndrome de X frágil. Las mujeres generalmente tienen síntomas comparativamente más leves que los hombres. FXS generalmente no se considera un trastorno mortal, aunque, a partir de ahora, no existe una cura para él. Los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas.

Síndrome de Klinefelter:

El síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a 1 de cada 600 hombres, sin embargo, la mayoría de las personas desconocen si lo tienen o no. El síndrome de Klinefelter (KS) es una afección congénita en la que hay un cromosoma X adicional presente en el código genético del hombre. En lugar de tener 46 cromosomas en total, tienen 47.

Si bien algunas pruebas pueden diagnosticar este trastorno antes del nacimiento, en la mayoría de los casos, sin embargo, se diagnostica más adelante en la vida. Provoca infertilidad masculina, hipertensión, colesterol alto, temblores, osteoporosis, ginecomastia y diabetes tipo 2.

Enfermedad de Tay-Sachs:

Normalmente, el núcleo de una célula individual tiene 23 pares de cromosomas, pero la enfermedad de Tay-Sachs ocurre como resultado de una falla o mutación que se encuentra en el gen HEXA. El trastorno es irreversiblemente fatal si se le diagnostica a un niño.

Según estadísticas recientes, 1 de cada 250 personas sufre de Tay-Sachs. Tiene efectos perjudiciales sobre el sistema nervioso y, en la mayoría de los casos, el niño muere a la edad de cinco años. Los adultos que padecen este trastorno sufren una capacidad cognitiva disminuida.

Tay-Sachs se puede diagnosticar mediante el método de ensayo enzimático u otros estudios de ADN. Es mejor optar por medidas preventivas cuando se trata de este trastorno y una gran cantidad de madres optan por la vía intravenosa solo para asegurarse de que el embrión no sea propenso a Tay-Sachs y luego se implantan embriones sanos en la madre.

Síndrome de Turner:

El síndrome de Turner (TS), también llamado síndrome de hipoplasia ovárica congénita, es un trastorno hereditario. Afecta sólo a las hembras. Ocurre cuando uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X, falta por completo o está parcialmente presente.

Restringe el pleno desarrollo o lo retrasa, especialmente el desarrollo de la memoria y las funciones cognitivas. Estos pacientes suelen ser propensos a problemas cardíacos y tienen una esperanza de vida algo corta. El tratamiento para el síndrome de Turner implica la terapia hormonal.

Fibrosis quística:

Aproximadamente, 30.000 personas sufren de Fibrosis Quística en los Estados Unidos. La fibrosis quística es en sí misma una condición genética crónica que hace que los pacientes produzcan una mucosidad espesa y pegajosa.

Esto dificulta sus sistemas respiratorio, reproductivo y digestivo. La condición también hace que desarrollen más problemas de salud. Por ejemplo, más del 90% de los hombres que padecen fibrosis quística son estériles.

La edad promedio de estos pacientes es de 33,4 años y este trastorno tiene una tasa de herencia del 25 por ciento si ambos padres son portadores del gen de la Fibrosis Quística. La fisioterapia, los suplementos médicos y las normas dietéticas pueden aumentar el tiempo de supervivencia del paciente si se lo controla adecuadamente.

Hemocromatosis:

La hemocromatosis, también llamada sobrecarga de hierro, es una condición genética en la que el cuerpo almacena demasiado hierro. La gran cantidad de hierro almacenado es extremadamente perjudicial para el corazón, el páncreas y el hígado. Esta enfermedad no se puede prevenir, sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden evitar y, a veces, incluso revertir el daño de los órganos en gran medida.

Línea de fondo:

Las pruebas genéticas son una forma segura de determinar si usted o alguien a quien ama sufre un trastorno genético. Debe consultar a un profesional experimentado que pueda guiarlo y facilitarle el camino hacia la recuperación. Además, también debes acudir a grupos de apoyo y aprender de personas con experiencia en el manejo de estos trastornos.