Diese häufigsten genetischen Störungen sollten Sie kennen

Veröffentlicht: 2022-03-21

Genetische Störungen werden im Allgemeinen durch genetische Anomalien verursacht, wie eine Mutation in den Genen oder das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen im gesamten Erbgut. Genetische Anomalien können aufgrund der weit verbreiteten und tieferen Durchdringung der Technologie im Gesundheitssektor leicht identifiziert werden. Zahlreiche Studien werden durchgeführt, um die gesundheitlichen Auswirkungen genetischer Anomalien zu bestimmen.

Genetische Störungen werden in der Regel von den Eltern vererbt. Genetische Probleme können jedoch auch aufgrund einer Veränderung oder Veränderung eines Gens oder einer Gruppe von Genen auftreten. Das Tragen einer Mutation bedeutet nicht immer, dass Sie mit einer genetischen Störung enden; Einige fungieren als Träger und übertragen die Anomalie auf der ganzen Linie.

Im Folgenden sind einige genetische Störungen aufgeführt, die Sie kennen sollten:

Down-Syndrom:

Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hat etwa eines von 700 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys das Down-Syndrom. Es wird normalerweise durch die Verdoppelung des 21. Chromosoms entweder in allen Zellen oder in einigen von ihnen verursacht (der Zellkern enthält 23 Chromosomenpaare).

Das Down-Syndrom führt dazu, dass das Kind leichte bis schwere kognitive Verzögerungen, Herzfehler, einen niedrigen Muskeltonus, nach oben geneigte Augen und eine kleinere körperliche Statur hat.

Während der Schwangerschaft unterzieht sich die Mutter ausführlichen pränatalen Screening-Tests, um festzustellen, ob das Baby Symptome des Down-Syndroms zeigt oder nicht.

Pflegekräfte mit einem guten Auge wissen, wie wichtig es ist, diese Störungen zu erkennen, bevor sie sich entwickeln können. Zugegeben, diese Erfahrung kann Krankenschwestern dazu bringen, diese Fähigkeiten zu entwickeln, aber Bildung kann auch eine entscheidende Rolle dabei spielen, den Krankenschwestern zu helfen, mögliche Symptome und Warnungen zu erkennen. Um sich weiterzubilden, insbesondere in einem so schwierigen Bereich wie der Krankenpflege, müssen Sie über die richtigen Qualifikationen verfügen. Mit Online-BSN-zu-DNP-Programmen können Sie sicherstellen, dass Sie die erforderlichen Fähigkeiten und Zertifizierungen erwerben und gleichzeitig Ihre Praxis fortsetzen.

Thalassämie:

Thalassämie wird als erbliche genetische Erkrankung identifiziert, die die Menge an Hämoglobin einschränkt, die eine Person auf natürliche Weise produzieren kann; dies führt zu einem verringerten Sauerstofffluss im gesamten Körper der von der Erkrankung betroffenen Person.

Laut statistischer Analyse besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25 Prozent, dass ein Kind, das das Thalassämie-Gen von seinen Eltern erbt, mit diesem Gendefekt geboren wird. Menschen, die an diesem Defekt leiden, müssen sich normalerweise einer Chelat-Therapie unterziehen und müssen regelmäßig Bluttransfusionen erhalten, damit sie einen einigermaßen normalen Sauerstoffgehalt haben können.

Fragiles X-Syndrom:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS), auch Martin-Bell-Syndrom genannt, ist eine genetische und erbliche Erkrankung, die unter anderem zu Entwicklungsverzögerungen, Lernproblemen, Verhaltensproblemen, geistigen Behinderungen, Angstzuständen, körperlichen Anomalien und Autismus-Spektrum-Störungen des Kindes führt andere Probleme. Dies wird aufgrund der gebrochenen und zerbrechlichen Natur eines Teils des X-Chromosoms FXS genannt.

Autisten leiden typischerweise unter dem fragilen X-Syndrom. Frauen haben im Allgemeinen vergleichsweise mildere Symptome als Männer. FXS wird im Allgemeinen nicht als tödliche Erkrankung angesehen, obwohl es derzeit keine Heilung dafür gibt. Medikamente und Behandlung können bei der Behandlung der Symptome helfen.

Klinefelter-Syndrom:

Das Klinefelter-Syndrom betrifft etwa 1 von 600 Männern, jedoch wissen die meisten Menschen nicht, ob sie es haben oder nicht. Das Klinefelter-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung, bei der im genetischen Code des Mannes ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist. Statt insgesamt 46 Chromosomen zu haben, haben sie 47.

Während einige Tests diese Störung vor der Geburt diagnostizieren können, wird sie in den meisten Fällen jedoch später im Leben diagnostiziert. Es führt zu männlicher Unfruchtbarkeit, Bluthochdruck, hohem Cholesterinspiegel, Zittern, Osteoporose, Gynäkomastie und Typ-2-Diabetes.

Tay-Sachs-Krankheit:

Normalerweise hat der Kern einer einzelnen Zelle 23 Chromosomenpaare, aber die Tay-Sachs-Krankheit tritt als Folge eines Fehlers oder einer Mutation auf, die im HEXA-Gen gefunden wurden. Die Störung ist irreversibel tödlich, wenn sie bei einem Kind diagnostiziert wird.

Jüngsten Statistiken zufolge leidet 1 von 250 Menschen an Tay-Sachs. Es hat schädliche Auswirkungen auf das Nervensystem und in den meisten Fällen stirbt das Kind im Alter von fünf Jahren. Erwachsene, die an dieser Störung leiden, leiden unter verminderten kognitiven Fähigkeiten.

Tay-Sachs kann mithilfe der Enzymtestmethode oder anderer DNA-Untersuchungen diagnostiziert werden. Es ist besser, vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, wenn es um diese Störung geht, und eine große Anzahl von Müttern entscheidet sich für eine IV, nur um sicherzugehen, dass der Embryo nicht anfällig für Tay-Sachs ist, und dann werden gesunde Embryonen in die Mutter implantiert.

Turner-Syndrom:

Das Turner-Syndrom (TS), auch angeborenes Ovarialhypoplasie-Syndrom genannt, ist eine erbliche Erkrankung. Es betrifft nur die Weibchen. Es tritt auf, wenn eines der Geschlechtschromosomen, das X-Chromosom, entweder vollständig fehlt oder teilweise vorhanden ist.

Es schränkt die volle Entwicklung ein oder verzögert sie, insbesondere die Entwicklung des Gedächtnisses und der kognitiven Funktionen. Diese Patienten sind typischerweise anfällig für Herzprobleme und haben eine etwas kurze Lebenserwartung. Die Behandlung des Turner-Syndroms beinhaltet eine Hormontherapie.

Mukoviszidose:

Ungefähr 30.000 Menschen leiden in den Vereinigten Staaten an Mukoviszidose. Mukoviszidose ist an sich eine chronische, genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Patienten dicken und klebrigen Schleim produzieren.

Dies behindert ihre Atmungs-, Fortpflanzungs- und Verdauungssysteme. Der Zustand führt auch dazu, dass sie mehr gesundheitliche Probleme entwickeln. Zum Beispiel sind mehr als 90 % der Männer, die an zystischer Fibrose leiden, unfruchtbar.

Das Durchschnittsalter dieser Patienten beträgt 33,4 Jahre und diese Erkrankung hat eine Vererbungsrate von 25 Prozent, wenn beide Elternteile das Mukoviszidose-Gen tragen. Physiotherapie, medizinische Nahrungsergänzungsmittel und Ernährungsvorschriften können die Überlebenszeit des Patienten verlängern, wenn er/sie richtig überwacht wird.

Hämochromatose:

Hämochromatose, auch Eisenüberladung genannt, ist eine genetische Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen speichert. Die große Menge an gespeichertem Eisen ist äußerst schädlich für Herz, Bauchspeicheldrüse und Leber. Diese Krankheit kann nicht verhindert werden, aber eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann Organschäden vermeiden und manchmal sogar weitgehend rückgängig machen.

Endeffekt:

Gentests sind eine todsichere Methode, um festzustellen, ob Sie oder jemand, den Sie lieben, an einer genetischen Störung leidet. Sie sollten einen erfahrenen Fachmann konsultieren, der Sie anleiten und den Weg zur Genesung erleichtern kann. Darüber hinaus sollten Sie auch zu Selbsthilfegruppen gehen und von Menschen lernen, die Erfahrung im Umgang mit diesen Störungen haben.