يجب أن تعرف هذه الاضطرابات الجينية الأكثر شيوعًا

نشرت: 2022-03-21

تحدث الاضطرابات الجينية عمومًا بسبب تشوهات جينية ، مثل طفرة في الجينات أو وجود كروموسومات إضافية في التركيب الجيني العام. يمكن التعرف بسهولة على التشوهات الجينية بسبب الانتشار الواسع والأعمق للتكنولوجيا في قطاع الرعاية الصحية. يتم إجراء العديد من الدراسات لتحديد النتائج الصحية من التشوهات الجينية.

تُورث الاضطرابات الجينية عمومًا من الوالدين. ومع ذلك ، قد تحدث مشاكل وراثية أيضًا بسبب تغيير أو تغيير في جين أو مجموعة من الجينات. لا يعني حمل الطفرة دائمًا أنك ستصاب باضطراب وراثي ؛ يعمل البعض كناقلات وينقلون الشذوذ إلى أسفل الخط.

فيما يلي بعض الاضطرابات الوراثية التي يجب أن تعرفها:

متلازمة داون:

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، فإن واحدًا من كل 700 طفل مولود في الولايات المتحدة يعاني من متلازمة داون. عادة ما يحدث بسبب ازدواجية الكروموسوم الحادي والعشرين إما في جميع الخلايا أو في عدد قليل منها - (تحتوي نواة الخلية على 23 زوجًا من الكروموسومات).

تؤدي متلازمة داون إلى إصابة الطفل بتأخيرات معرفية خفيفة إلى شديدة ، وعيوب في القلب ، وتوتر عضلي منخفض ، وانحراف العينين إلى الأعلى ، وقوام بدني أصغر.

خلال فترة الحمل ، تخضع الأم لاختبارات فحص مفصلة قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الطفل يظهر أي أعراض لمتلازمة داون أم لا.

يعرف الممرضون ذوو العيون الجيدة مدى أهمية تحديد هذه الاضطرابات قبل أن يتاح لهم الوقت للتطور. من المسلم به أن التجربة يمكن أن تجعل الممرضات يطورن تلك المهارات ، ولكن يمكن أن يلعب التعليم أيضًا دورًا حيويًا في مساعدة الممرضات على تحديد الأعراض والتحذيرات المحتملة. لتحسين مهاراتك ، خاصة في مجال صعب مثل التمريض ، يجب أن تكون لديك أوراق الاعتماد الصحيحة. من خلال برامج bsn to dnp عبر الإنترنت ، يمكنك التأكد من حصولك على المهارات والشهادات التي تحتاجها ، بينما تواصل في نفس الوقت ممارستك.

الثلاسيميا:

يُعرَّف الثلاسيميا على أنه حالة وراثية وراثية تحد من كمية الهيموجلوبين التي يمكن أن ينتجها الشخص بشكل طبيعي ؛ يؤدي هذا إلى انخفاض تدفق الأكسجين في جميع أنحاء جسم الشخص المصاب بهذه الحالة.

وفقًا للتحليل الإحصائي ، هناك احتمال بنسبة 25٪ تقريبًا أن يولد الطفل الذي يرث جين الثلاسيميا من والديه / والديها بهذا العيب الجيني. عادةً ما يتعين على الأشخاص الذين يعانون من هذا العيب الخضوع للعلاج بالاستخلاب ويجب أن يخضعوا لعمليات نقل دم منتظمة ، حتى يتمكنوا من الحصول على مستويات أكسجين طبيعية إلى حد ما.

متلازمة X الهشة:

متلازمة Fragile X (FXS) ، وتسمى أيضًا متلازمة مارتن بيل ، هي حالة وراثية ووراثية تؤدي إلى تأخر نمو الطفل ، ومشاكل التعلم ، والقضايا السلوكية ، والإعاقات الذهنية ، والقلق ، والتشوهات الجسدية ، واضطراب طيف التوحد ، من بين العديد مشاكل أخرى. يُطلق على هذا اسم FXS نظرًا للطبيعة المكسورة والهشة لجزء من كروموسوم X.

يعاني الأفراد المصابون بالتوحد عادةً من متلازمة X الهشة. عادة ما يكون لدى الإناث أعراض أكثر اعتدالًا نسبيًا من الذكور. لا يُعتبر FXS بشكل عام اضطرابًا مميتًا ، على الرغم من أنه لا يوجد علاج له حتى الآن. يمكن أن يساعد الدواء والعلاج في إدارة الأعراض.

متلازمة كلاينفلتر:

تصيب متلازمة كلاينفيلتر ما يقرب من 1 من كل 600 ذكر ، ومع ذلك ، يظل معظم الناس غير مدركين لما إذا كانوا مصابين بها أم لا. متلازمة كلاينفيلتر (KS) هي حالة خلقية حيث يوجد كروموسوم X إضافي في الشفرة الجينية للذكور. بدلاً من امتلاك 46 كروموسومًا إجماليًا ، لديهم 47 كروموسومًا.

في حين أن بعض الاختبارات يمكن أن تشخص هذا الاضطراب قبل الولادة ، إلا أنه في معظم الحالات يتم تشخيصه لاحقًا في الحياة. ينتج عنه عقم عند الذكور وارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكوليسترول والرعشة وهشاشة العظام والتثدي ومرض السكري من النوع 2.

مرض تاي ساكس:

عادةً ما تحتوي نواة الخلية الفردية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، ولكن يحدث مرض تاي ساكس نتيجة لخلل أو طفرة موجودة في جين HEXA. يكون الاضطراب مميتًا بشكل لا رجعة فيه إذا تم تشخيص إصابة الطفل به.

وفقًا للإحصاءات الأخيرة ، يعاني شخص واحد من كل 250 شخصًا من تاي ساكس. وله آثار ضارة على الجهاز العصبي وفي معظم الحالات يموت الطفل في سن الخامسة. يعاني البالغون الذين يعانون من هذا الاضطراب من ضعف القدرة المعرفية.

يمكن تشخيص تاي ساكس باستخدام طريقة فحص الإنزيم أو دراسات الحمض النووي الأخرى. من الأفضل اتخاذ تدابير وقائية عندما يتعلق الأمر بهذا الاضطراب ويذهب عدد كبير من الأمهات إلى IV فقط للتأكد من أن الجنين ليس عرضة لـ Tay-Sachs ثم يتم زرع الأجنة السليمة في الأم.

متلازمة تيرنر:

متلازمة تيرنر (TS) ، وتسمى أيضًا متلازمة نقص تنسج المبيض الخلقي ، هي اضطراب وراثي. إنه يؤثر على الإناث فقط. يحدث عندما يكون أحد الكروموسومات الجنسية ، كروموسوم X ، إما مفقودًا تمامًا أو موجودًا جزئيًا.

إنه يقيد التطور الكامل أو يؤخره ، لا سيما تطوير الذاكرة والوظائف المعرفية. عادة ما يكون هؤلاء المرضى عرضة لمشاكل في القلب ولديهم متوسط ​​العمر المتوقع إلى حد ما. يتضمن علاج متلازمة تيرنر العلاج الهرموني.

التليف الكيسي:

يعاني حوالي 30000 شخص من التليف الكيسي في الولايات المتحدة. التليف الكيسي في حد ذاته حالة وراثية مزمنة ينتج عنها مخاط سميك ولزج.

هذا يعيق الجهاز التنفسي والتناسلي والجهاز الهضمي. تؤدي الحالة أيضًا إلى ظهور المزيد من المشاكل الصحية. على سبيل المثال ، أكثر من 90٪ من الذكور الذين يعانون من التليف الكيسي يعانون من العقم.

متوسط ​​العمر لهؤلاء المرضى هو 33.4 سنة وهذا الاضطراب له معدل وراثة بنسبة 25 في المائة إذا كان كلا الوالدين يحملان جين التليف الكيسي. قد يؤدي العلاج الطبيعي والمكملات الطبية واللوائح الغذائية إلى زيادة وقت بقاء المريض إذا تمت مراقبته بشكل صحيح.

داء ترسب الأصبغة الدموية:

داء ترسب الأصبغة الدموية هو حالة وراثية يخزن فيها الجسم الكثير من الحديد. الكمية الكبيرة من الحديد المخزنة ضارة للغاية للقلب والبنكرياس والكبد. لا يمكن الوقاية من هذا المرض ، ومع ذلك ، فإن التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن يتجنب تلف الأعضاء إلى حد كبير ويعكسه في بعض الأحيان.

الحد الأدنى:

الاختبارات الجينية هي طريقة مؤكدة لتحديد ما إذا كنت أنت أو أي شخص تحبه يعاني من اضطراب وراثي. يجب عليك استشارة أخصائي متمرس يمكنه إرشادك وتسهيل طريق التعافي. علاوة على ذلك ، يجب عليك أيضًا الذهاب إلى مجموعات الدعم والتعلم من الأشخاص ذوي الخبرة في التعامل مع هذه الاضطرابات.